Της Ιωάννας Κουτσοτόλη,
Ένα από τα μεγαλύτερα στοιχήματα –αν όχι το μεγαλύτερο– που έχει θέσει εδώ και χρόνια η επιστημονική κοινότητα είναι με τον αέναο αντίπαλό της, τον καρκίνο. Έναν αντίπαλο που προκαλεί τα λαμπρότερα μυαλά να ασχοληθούν μαζί του και να επιδιώξουν την ανακάλυψη μιας αποτελεσματικής θεραπείας, που θα αποτελέσει πνοή ελπίδας και ανακούφισης για αμέτρητους ασθενείς. Σημαντικά βήματα προς αυτή την κατεύθυνση σημειώνονται καθημερινά και ολοένα και περισσότερες μέθοδοι και κλινικές μελέτες έρχονται να προσθέσουν ένα λιθαράκι στον δρόμο προς την ίαση της συγκεκριμένης ασθένειας. Παρόλα αυτά, υπάρχουν ακόμη αρκετές απορίες σχετικά με τον πυρήνα και τα αίτια εμφάνισης της νόσου. Ένα σύνηθες ερώτημα σχετίζεται με την κληρονομική βάση της ασθένειας και τον τρόπο με τον οποίο μπορεί να επηρεάσει το άτομο, ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου που μελετάται σε κάθε περίπτωση. Πριν αποπειραθούμε, όμως, να απαντήσουμε σε αυτό, κρίνεται σκόπιμο να επισημανθούν βασικές πτυχές της νόσου.
Ο καρκίνος προκαλείται από συσσώρευση τυχαίων αλλαγών, που συμβαίνουν καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής και ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα αναπτύσσονται και πολλαπλασιάζονται. Συγκεκριμένα, εκατοντάδες μεταλλάξεις του DNA και γενετικές αλλοιώσεις φαίνεται ότι βοηθούν στη δημιουργία, την ανάπτυξη και την εξάπλωση του καρκίνου και μπορεί να προκληθούν από πολλούς παράγοντες, όπως βλαβερές χημικές ουσίες ή ακτίνες UV (υπεριώδης ακτινοβολία). Επίκτητες, λοιπόν, μεταλλάξεις είναι αποτέλεσμα περιβαλλοντικών και ορμονικών συνθηκών ή σφαλμάτων κατά τη διαίρεση ενός κυττάρου. Αυτός ο τύπος καρκίνου ονομάζεται σποραδικός (τυχαίος). Οι γενετικές αλλοιώσεις από μόνες τους δεν είναι επιβλαβείς, μια συσσώρευση, όμως, γενετικών μεταλλάξεων μπορεί να μετατρέψει τα υγιή κύτταρα σε καρκινικά. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, εμφανίζεται τυχαία με την πάροδο του χρόνου η πλειοψηφία των περιπτώσεων του καρκίνου.
Αν εστιάσουμε την προσοχή μας στο κομμάτι της κληρονομικότητας, διαφαίνεται ότι ο καρκίνος και οι αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα δεν μπορούν να κληρονομηθούν. Ο παράγοντας που κληρονομείται είναι μια γενετική αλλαγή, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αν αυτή εντοπίζεται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο ενός γονέα. Έως και το 10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές γενετικές αλλαγές. Σε αυτή την περίπτωση ένα άτομο κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός γονιδίου με μια μετάλλαξη (γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο) από τον έναν γονέα και το αντίστοιχο φυσιολογικό γονίδιο (λειτουργικό γονίδιο) από τον άλλον γονέα.
Σε κάθε κύτταρο του σώματος παρατηρείται φυσιολογική λειτουργία του προϊόντος έκφρασης του γονιδίου, εξαιτίας του φυσιολογικού αλληλομόρφου. Σε περίπτωση καταστροφής ή μετάλλαξης του τελευταίου, το υγιές κύτταρο μετατρέπεται σε καρκινικό και αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου. Συμπεραίνεται, λοιπόν, ότι δεν αναπτύσσουν τη νόσο αναγκαστικά όλοι όσοι φέρουν ένα γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο. Επιπροσθέτως, δεν είναι απαραίτητο ότι όλα τα είδη καρκίνου, που εμφανίζονται σε μια οικογένεια, θα έχουν κληρονομική βάση. Η ύπαρξη ενός τύπου καρκίνου στα μέλη μιας οικογένειας μπορεί να είναι αποτέλεσμα κοινών συμπεριφορών, που σχετίζονται με το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής (π.χ. κάπνισμα).
Δύο δύναται να αποτελέσουν τα σημαντικότερα οικογενειακά καρκινικά σύνδρομα: (1) Το κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών προκαλείται από μετάλλαξη είτε στο γονίδιο BRCA1 είτε στο γονίδιο BRCA2, ενώ οι επιστήμονες θεωρούν ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνισή του, αλλά δεν είναι ακόμη γνωστά. Χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί η εμφάνισή της σε γυναίκες νεαρής ηλικίας. (2) Το σύνδρομο Lynch αποτελεί το πιο κοινό κληρονομικό σύνδρομο που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου πριν από την ηλικία των 50 ετών. Το συγκεκριμένο σύνδρομο οδηγεί, επίσης, σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του παγκρέατος, του προστάτη, καθώς και των νεφρών. Προκαλείται από μετάλλαξη στα γονίδια που ευθύνονται για την επιδιόρθωση του DNA σε περίπτωση βλάβης. Στενοί συγγενείς ατόμου με σύνδρομο Lynch έχουν 50% πιθανότητα να κατέχουν τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο.
Με γνώμονα πάντα τις οδηγίες και τις γνώσεις του γιατρού, ένα άτομο μπορεί μέσω γενετικών εξετάσεων να εντοπίσει την ύπαρξη κληρονομικών αλλοιώσεων. Η εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου και παρέχει βοήθεια σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου, σχετικά με τη λήψη αποφάσεων που αφορούν προληπτικό έλεγχο. Ένας άλλος τύπος γενετικής εξέτασης, που ονομάζεται test βιοδείκτη (προφίλ όγκου ή μοριακό προφίλ), είναι σε θέση να εντοπίσει γενετικές αλλαγές, χρησιμοποιώντας δείγμα καρκινικών κυττάρων και παρέχοντας χρήσιμες πληροφορίες για την πιθανή εξέλιξη της νόσου και τη δημιουργία ενός θεραπευτικού πλάνου.
Εκ πρώτης όψεως, φαίνεται ότι η κληρονομικότητα είναι ένας ισχυρός παράγοντας στη θεματολογία του καρκίνου. Παρόλα αυτά, οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου συμβαίνουν ελλείψει σημαντικού οικογενειακού ιστορικού και δεν είναι κληρονομικές. Η διαλεύκανση του μυστηρίου μεταξύ περιβαλλοντικών συνθηκών και κληρονομικότητας είναι απαραίτητη, διότι μια κληρονομική γενετική αλλαγή δεν συνεπάγεται απαραίτητα την ανάπτυξη καρκίνου, αλλά την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισής του. Συνεπώς, η βαρύτητα του τρόπου και των συνθηκών ζωής ενός ατόμου είναι σημαντικά μεγαλύτερη.
Αναμφισβήτητα, το γεγονός ότι ένας στους τρεις ανθρώπους στις Η.Π.Α. θα αναπτύξει τη νόσο αυτή κατά η διάρκεια της ζωής του αποτελεί ισχυρό κίνητρο για την επιστημονική κοινότητα, που μάχεται να την αντιμετωπίσει. Ανεξάρτητα του λόγου ύπαρξής του (περιβάλλον ή κληρονομικότητα), ο καρκίνος αποτελεί ένα πρόβλημα που απαιτεί άμεση λύση και η θεραπεία του θα αποτελεί στο μέλλον μια μεγάλη νίκη για την ιατρική επιστήμη, καθώς και για ολόκληρη την ανθρωπότητα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The Genetics of Cancer, cancer.gov. Διαθέσιμο εδώ
- What is hereditary Cancer? health.uconn.edu. Διαθέσιμο εδώ
- Family Cancer Syndromes, cancer.org. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary Cancer Syndromes, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
