Τα ανδρογόνα και το παράδοξο πίσω από το σύνδρομο Morris

Του Πέτρου Κολυάρδου,

Στο άκουσμα της λέξης φύλο συνήθως μας έρχεται στον νου η διαίρεση των δύο γενών (αρσενικό-θηλυκό), με κριτήριο τα αναπαραγωγικά τους όργανα. Το 2017 από το ελληνικό κοινοβούλιο υπερψηφίστηκε το περιβόητο νομοσχέδιο σχετικά με την κοινωνική ταυτότητα του φύλου, δίνοντας μία διαφορετική διάσταση στις προσεγγιστικές θεωρίες για την ερμηνεία του, πέρα από αυτήν του βιολογικού φύλου.

Στο πλαίσιο πολυεπίπεδων ερευνών για τη μελέτη της ανάπτυξης του ανθρώπινου γεννητικού συστήματος, ο Alfred Jost, αρκετά χρόνια πριν, υποστήριξε πως η ανάπτυξη του αρσενικού φαινοτύπου εξαρτάται από τη δράση ή όχι των ορχικών ορμονών, η απουσία των οποίων οδηγεί στην ανάπτυξη του θηλυκού φαινοτύπου. Σήμερα, γνωρίζουμε πως οι ορμόνες για τις οποίες μίλησε o Alfred Jost ονομάζονται ανδρογόνα και παράγονται από τους όρχεις και τον φλοιό των επινεφριδίων, με βασικό ρόλο την ανδροποίηση του ατόμου. Κληρονομικές ή επίκτητες διαταραχές που σχετίζονται με τα ανδρογόνα επηρεάζουν τη φυσιολογική φυλετική διαφοροποίηση τόσο πριν από τη γέννηση, όσο και κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Μία τέτοια κληρονομική διαταραχή είναι το σύνδρομο Morris ή σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα 2-5 στα 100.000 άτομα.

Τι ακριβώς, όμως, είναι η διαταραχή αυτή και ποιοι οι γενετικοί παράγοντες;

Το σύνδρομο Morris, επίσης γνωστό ως σύνδρομο αναισθησίας ανδρογόνων (AIS) ή σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων, είναι μια γενετική αλλοίωση που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη ενός ατόμου κατά τη διάρκεια της πρώιμης ζωής του μέχρι και την εφηβεία. Είναι επιστημονικά αποδεδειγμένο πως οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου AR, το οποίο κωδικοποιεί τους ανδρογονικούς υποδοχείς και το οποίο μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενo τύπο κληρονομικότητας.

Το παράδοξο είναι πως οι πάσχοντες, βάσει της χρωμοσωμικής τους σύστασης, είναι άρρενα άτομα, με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ σε κάθε τους κύτταρο, αλλά, λόγω αδυναμίας ανταπόκρισης του οργανισμού τους στα ανδρογόνα, αναπτύσσουν κυρίως φαινότυπο θήλεος φύλου ή συνδυασμό αρσενικών και θηλυκών χαρακτηριστικών. Για τον λόγο αυτό, το AIS λέγεται, επίσης, ότι είναι και ένας τύπος ανδρικού ψευδοερμαφροδιτισμού.

Ποια είναι η εικόνα των ατόμων που πάσχουν από AIS;

Οι πάσχοντες από το εν λόγω σύνδρομο παρουσιάζουν γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά και επομένως θεωρούνται γυναίκες. Ωστόσο, είναι γνωστό πως τα άτομα αυτά δεν έχουν μήτρα ή ωοθήκες και ανακαλύπτουν ότι υποφέρουν από αυτήν τη γενετική διαταραχή, λόγω της απουσίας εμμήνου ρύσεως, όταν φτάνουν στην εφηβική ηλικία. Παρότι παρουσιάζουν φαινομενικά θηλυκή σεξουαλική ανάπτυξη, εμφανίζουν και αρκετές ιδιαιτερότητες. Ειδικότερα, η αντίσταση του εμβρύου στη δράση των ανδρογόνων κατά την εμβρυογένεση εμποδίζει τον πλήρη σχηματισμό του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος. Αναφορικά με το γεννητικό σύστημα, υπάρχουν όρχεις, επειδή ο σχηματισμός τους εξαρτάται από το γονίδιο SRY (παράγοντας καθορισμού όρχεων) που υπάρχει στο χρωμόσωμα Υ φυσιολογικά, αλλά από την άλλη, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται σαν να μην υπάρχουν οι ανδρικές ορμόνες, με όψη ίση ή παρόμοια με εκείνη της γυναίκας.

Η σοβαρότητα του συνδρόμου μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα εξαρτάται από το επίπεδο ανεπάρκειας των υποδοχέων ανδρογόνων.

Ανάλογα με τον βαθμό της αναισθησίας, θα υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι:

• Μερικό AIS. Μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά επίπεδα αρσενικών και γυναικείων χαρακτηριστικών, όπως μη κατεβασμένοι όρχεις, κλειτορομεγαλία, μερική σύγκλειση του κόλπου κ.λπ.
• Ολοκληρωμένο AIS, το οποίο αντιστοιχεί και στο ίδιο το σύνδρομο Morris. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι γυναικεία, καθώς η αντίσταση στα ανδρογόνα είναι πλήρης. Το πλήρες AIS μπορεί, επίσης, να ονομαστεί πλήρης θηλυκοποίηση των όρχεων, επειδή εμποδίζει την ανάπτυξη του πέους και άλλων οργάνων του ανδρικού σώματος.

Διάγνωση της κληρονομικής αυτής διαταραχής

Όπως αναφέρθηκε, η διάγνωση είναι ιδιαίτερα δύσκολο να πραγματοποιηθεί πριν από την εφηβεία, καθώς δεν παρουσιάζονται τα συμπτώματα της ασθένειας. Εάν υπάρχει υποψία ύπαρξης του συνδρόμου Morris, το πρώτο βήμα για έναν γιατρό είναι η λήψη πλήρους κλινικού ιστορικού που επιβεβαιώνει πως δεν έχει παρουσιαστεί εμμηνόρροια. Σε δεύτερο χρόνο, η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με:

• Χρήση της κλίμακας Quigley, η οποία μετρά τον βαθμό αρρενωπότητας ή θηλυκότητας των γεννητικών οργάνων και της κλίμακας Tanner, δηλωτική του επιπέδου σεξουαλικής ωρίμανσης.
• Ορμονικές μελέτες και συγκεκριμένα τη μελέτη του επιπέδου της τεστοστερόνης, το οποίο στο σύνδρομο Morris είναι ίδιο ή παρόμοιο με αυτό των ανδρών.
• Χρωμοσωμική μελέτη, αποτέλεσμα της οποίας θα είναι ένας καρυότυπος με 46 χρωμοσώματα (44 αυτοσωμικά και 2 φυλετικά ΧΥ).
• Αλληλούχιση του γονιδίου AR (Sanger sequencing) για την ανίχνευση των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου Morris.

Η θεραπεία του AIS δεν εντοπίζεται στη διόρθωση του ελλείματος των υποδοχέων ανδρογόνων που είναι απόρροια του συνδρόμου, αλλά συνίσταται στην υλοποίηση παρεμβάσεων για την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών του συνδρόμου.

• Με δεδομένο ότι το άτομο που πάσχει από τη διαταραχή αυτή παρουσιάζει εξωγενή χαρακτηριστικά θηλυκού φύλου, συνιστάται η θεραπεία διαστολής ως προχειρουργική επέμβαση, με την οποία γίνονται προσπάθειες να αυξηθεί το μέγεθος του κόλπου. Αν αυτό κριθεί αναποτελεσματικό, τότε πραγματοποιείται μια μέθοδος νεοαγγειοπλαστικής για την ανακατασκευή ενός λειτουργικού κόλπου.
• Μία άλλη επέμβαση που κρίνεται απαραίτητη είναι η αμφοτερόπλευρη γοναδεκτομή και ως στόχο έχει την απομάκρυνση των όρχεων σε ασθενείς με σύνδρομο Morris, δεδομένου ότι τείνουν να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους (καρκινώματα), εάν δεν απομακρυνθούν.

Σε κάθε περίπτωση, η ψυχολογική υποστήριξη τόσο από τη μεριά του κοινωνικού και οικογενειακού περιβάλλοντος όσο και από τον ίδιο τον γιατρό θα κάνουν το άτομο να είναι σε θέση να αποδεχτεί την κατάσταση και να ζήσει μία ζωή όσο το δυνατόν πιο ικανοποιητική, αποφεύγοντας την κοινωνική περιθωριοποίηση.

Η ασυμφωνία μεταξύ γονοτύπου και φαινοτύπου πίσω από το σύνδρομο AIS προβάλλει τον σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει το γενετικό υπόβαθρο στην έμφυλη ταυτότητα του ατόμου. Το κοινωνικό φύλο ή φύλο συμπεριφοράς, που είναι προϊόν δυναμικής αλληλεπίδρασης μεταξύ φύσης και κοινωνικού περιβάλλοντος, θα πρέπει να γίνεται αποδεκτό από όλους. «Η ηθική δεν είναι δυνατόν να εξαιρεθεί από τη σεξουαλικότητα, όπως εσφαλμένα θελήσαμε να αφήσουμε να υποτεθεί» γράφει ο ψυχαναλυτής Tony Anatrella. Ας αποτελέσει η φράση αυτή τροφή για σκέψη και προβληματισμό όλων μας, αλλά και φάρος για τον επαναπροσδιορισμό των αξιών, διότι πάνω από όλα βρίσκεται ο σεβασμός στην ανθρώπινη ζωή και τη σεξουαλική διαφορετικότητα.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• Borrego Lopez, J.A., Sanchez Varona, J.A., Areces Delgado, G., & Formoso Martin, L. Ε (2012). Σύνδρομο Morris. Κουβανικό Περιοδικό Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 38(3), 415-423.

• Androgen insensitivity syndrome, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ

• Complete Androgen Insensitivity Syndrome, dash.harvard.edu. Διαθέσιμο εδώ