Της Μιχαηλίας-Ραφαέλας Καραγιάννη,
Η δισχιδής ράχη είναι μία δυσπλασία, ένα γεννητικό ελάττωμα κατά την οποία η σπονδυλική στήλη διασπάται, διότι το κλείσιμο της σπονδυλικής στήλης και των μεμβρανών που περιβάλλουν τον νωτιαίο μυελό είναι ελλιπές. Οι σπόνδυλοι στο επίπεδο της βλάβης δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, και έτσι το ραχιαίο μέρος τους απουσιάζει. Στατιστικά, περίπου το 15% των νεογέννητων έχουν δισχιδή ράχη, αν και τα ποσοστά διαφέρουν σε κάθε χώρα.
Τα αίτια της δισχιδούς ράχης πιστεύεται ότι είναι ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Έτσι, αν ο γονέας έχει την πάθηση ή αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου, υπάρχει πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει. Επίσης, η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζει σημαντικό ρόλο, κάτι που ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα της κατάχρησης αλκοόλ. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν κάποια φάρμακα κατά της επιληψίας, την παχυσαρκία και τον διαβήτη.
Τα κύρια και πιο συνηθισμένα συμπτώματα που έχουν τα νεογέννητα με δισχιδή ράχη είναι η τριχωτή περιοχή στην πλάτη, το εντύπωμα, την σκοτεινή κηλίδα και τη διόγκωση της κάτω πλάτης. Το επίπεδο της βλάβης είναι συνήθως στην οσφυϊκή χώρα, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις έχει εμφανιστεί και στον αυχένα και στον θώρακα.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι δισχιδούς ράχης:
- Η λανθάνουσα δισχιδής ράχη και
- Η κυστική δισχιδής ράχη, η οποία μπορεί στη συνέχεια να χωριστεί σε: Μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη.
Η λανθάνουσα δισχιδής ράχη είναι η ηπιότερη και συνηθέστερη μορφή. Σε αυτή την περίπτωση, το κενό στους σπονδύλους είναι τόσο μικρό που ο νωτιαίος μυελός δεν μπορεί να προβάλει. Το δέρμα στο σημείο της βλάβης συνήθως είναι φυσιολογικό, ή μπορεί να έχει μερικές τρίχες, και ίσως να υπάρχει εντύπωμα στο δέρμα. Γι’ αυτό και αυτή η κατηγορία ονομάστηκε λανθάνουσα, που σημαίνει κρυμμένη. Πολλοί άνθρωποι με αυτόν τον τύπο δισχιδούς ράχης αγνοούν την κατάστασή τους, καθώς είναι ασυμπτωματική στην πλειοψηφία των περιπτώσεων. Τα περισσότερα άτομα διαγιγνώσκονται τυχαία με ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης. Ωστόσο, δεν είναι σε όλες τις περιπτώσεις αβλαβής.
Η κυστική δισχιδής ράχη είναι σπανιότερη. Στην περίπτωση της μηνιγγοκήλης, ένα αναπτυξιακό ελάττωμα επιτρέπει στις μήνιγγες που περιβάλλουν τον νωτιαίο μυελό να ξεπροβάλλουν μεταξύ των σπονδύλων. Καθώς το νευρικό σύστημα παραμένει άθικτο, τα άτομα με μηνιγγοκήλη σπάνια έχουν μακροχρόνια προβλήματα, αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις συνδεδεμένου στις μήνιγγες νωτιαίου μυελού.
Η μυελομηνιγγοκήλη, η άλλη περίπτωση κυστικής δισχιδούς ράχης, επίσης γνωστή ως μηνιγγομυελοκήλη, συχνά οδηγεί στις πιο σοβαρές επιπλοκές και επηρεάζει τις μήνιγγες και τα νωτιαία νεύρα. Σε άτομα με μυελομηνιγγοκήλη, το ανοικτό τμήμα της σπονδυλικής στήλης επιτρέπει στον νωτιαίο μυελό και τις μήνιγγες που τον καλύπτουν να προβάλουν μέσω του ανοίγματός της. Έτσι, σχηματίζεται ένας σάκος που περικλείει μήνιγγες, εγκεφαλονωτιαίο υγρό και τμήματα του νωτιαίου μυελού και των νευρικών ριζών.
Τα κύρια συμπτώματα που προκαλεί η δισχιδής ράχη είναι:
- παράλυση και αδύναμα κάτω άκρα,
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη οστών, που συνήθως προκαλούν συνήθως
- σκολίωση ή συχνές εξαρθρώσεις του ισχίου,
- αναποτελεσματικός εκούσιος έλεγχος της ούρησης, που οδηγεί σε
ακράτεια, - προβλήματα στο έντερο και
- ερεθισμοί στο δέρμα στην περιοχή του προβλήματος και πληγές λόγω
της πίεσης που ασκείται σε αυτό, κάτι που αυξάνει τον κίνδυνο για
μολύνσεις.
Η διάγνωση της δισχιδούς ράχης μπορεί να γίνει τόσο κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, όσο και μετά τον τοκετό. Στην πρώτη περίπτωση, η διάγνωση γίνεται με αιματολογικές εξετάσεις και αμνιοπαρακέντηση, αν και σε κάποιες περιπτώσεις εντοπίζεται και κατά τον υπέρηχο. Στην δεύτερη περίπτωση, η διάγνωση γίνεται με ιατρική απεικόνιση, συνήθως ως επιβεβαίωση της διάγνωσης πριν τον τοκετό.
Δυστυχώς, δεν έχει αναπτυχθεί κάποια θεραπεία για την επιδιόρθωση της βλάβης των νεύρων που προκαλεί η δισχιδής ράχη. Η τυπική θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση μετά τον τοκετό, η οποία στοχεύει στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης του νευρικού ιστού και στην πρόληψη κάποιας λοίμωξης. Σε αυτή, ο νωτιαίος μυελός και οι νευρικές ρίζες και οι μήνιγγες επανατοποθετούνται μέσα στη σπονδυλική στήλη.
Συνοψίζοντας, η δισχιδής ράχη είναι μία εκ γενετής πάθηση. Ουσιαστικά, ένα τμήμα του περιεχόμενου του σπονδυλικού σωλήνα προεξέχει και αυτό οδηγεί τόσο σε επιδερμικές, αλλά και σε νευρικές βλάβες.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
