Της Αλεξάνδρας Τορνικίδου,
Η αταξία Friedreich (FA) αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική αταξία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Παρουσιάζεται με επίπτωση 1:50.000 άτομα στην Ευρώπη. Αποδίδεται στην GAA τριπλέτα νουκλεοτιδίων, με επανάληψη στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου FXN στο 95% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 5% αφορά ετεροζυγώτες με GAA επανάληψη σε ένα αλληλόμορφο και σημειακή μετάλλαξη στο άλλο. Το FXN κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φραταξίνη, η οποία βρίσκεται στα μιτοχόνδρια και εμπλέκεται στην ομοιόσταση του σιδήρου (σύνθεση σιδηροθειϊκών συμπλεγμάτων και στην προστασία από το οξειδωτικό στρες). Η μειωμένη παραγωγή φραταξίνης έχει ως αποτέλεσμα τη δυσλειτουργία του κυτταρικού ενεργειακού μεταβολισμού κι ως εκ τούτου, αυξημένο οξειδωτικό στρες και σταδιακή εκφύλιση κυττάρων με υψηλή ενεργειακή απαίτηση ( πχ. νευρικά, καρδιακά και τα παγκρεατικά β-κύτταρα).
Η νόσος χαρακτηρίζεται από μία σειρά συμπτωμάτων, κυρίως, τη σταδιακά εξελισσόμενη αταξία, παρουσιάζεται με διαταραχή στη βάδιση, τη στάση και τον συντονισμό των κινήσεων. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι η δυσαρθρία, η απώλεια ιδιοδεκτικότητας, η αδυναμία, η αστάθεια του κορμού και ο νυσταγμός. Λόγω διήθησης των οπίσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, παρουσιάζεται αισθητική αταξία. Επιπλέον, παρατηρείται καρδιομυοπάθεια, διαβήτης, σκολίωση και απώλεια όρασης ή ακοής. Η καρδιομυοπάθεια, συνήθως υπερτροφική, αποτελεί την κύρια αιτία πρόωρου θανάτου.
Τα συμπτώματα της νόσου, αρχικά εμφανίζονται περί της παιδικής/ εφηβικής ηλικίας (10-15 ετών), χωρίς να αποκλείεται η όψιμη έναρξη τους στην ενήλικη ζωή. Η εξέλιξη της νόσου στερεί την ικανότητα αυτοεξυπηρέτησης και ανεξαρτησίας των ασθενών, με αποτέλεσμα την καθήλωση τους σε αναπηρικό αμαξίδιο. Το προσδόκιμο επιβίωσης κυμαίνεται στις 40-50 δεκαετίες και ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των καρδιακών και μεταβολικών επιπλοκών.
Η διάγνωση πραγματοποιείται με κλινικά, νευροφυσιολογικά και γενετικά κριτήρια. Στην κλινική εικόνα διαθέτει σημεία, όπως αταξία και νευρολογικά και εξωνευρολογικά ευρήματα. Στον ηλεκτρομυογράφημα παρατηρείται νευροπαθητικότητα και η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού παρουσιάζει ατροφία παρεγκεφαλίδας και νωτιαίου μυελού. Η γενετική επιβεβαίωση με ανίχνευση της GAA τριπλέτας επέκτασης στο γονίδιο FXN είναι διαγνωστική.
Η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και έχει ως σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Αξιοποιούνται κι άλλα θεραπευτικά μέσα, όπως, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία. Η καρδιολογική και ενδοκρινολογική παρακολούθηση είναι απαραίτητη. Η ιδανική θεραπεία θα στόχευε στην αποκατάσταση των επιπέδων φραταξίνης ή στη διόρθωση της υποκείμενης γενετικής βλάβης. Προς το παρόν δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, ωστόσο πραγματοποιούνται διάφορες κλινικές μελέτες με υποψήφια φάρμακα, το omaveloxolone, που πιθανολογείται ότι βελτιώνει την κινητική λειτουργία. Σαφώς, μελετώνται γονιδιακές θεραπείες με στόχο τη διαγραφή ή αντικατάσταση της παθολογικής επέκτασης GAA.
Εξίσου σημαντική είναι η ψυχοκοινωνική διάσταση της αταξίας Friedreich. Η απώλεια κινητικότητας, η εξάρτηση από τρίτα πρόσωπα για βασικές ανάγκες και η συνειδητοποίηση της σταδιακής εξέλιξης της νόσου επιδρούν αρνητικά στον ψυχισμό των ασθενών. Αυτό εκδηλώνεται με συναισθήματα λύπης, ματαίωσης, θυμού και φόβου. Ειδικότερα, η διάγνωση σε νεαρή ηλικία, παρακωλύει τη διαδικασία της ανάπτυξης, με αρνητικό αντίκτυπο στη σχολική επίδοση, την κοινωνική ενσωμάτωση και την αυτονόμηση τους.
Η ψυχολογική υποστήριξη και ένταξη τους σε ομάδες ασθενών, έχει καθοριστικό ρόλο στην ψυχική τους ενδυνάμωση. Η θεραπευτική προσέγγιση με ψυχολόγο ή σύμβουλο ψυχικής υγείας μπορεί να ενισχύσει την προσαρμογή στη νόσο, να μειώσει τα συμπτώματα κατάθλιψης και να προάγει τη θετική αυτοεικόνα και αυτοαντίληψη στην ταυτότητα του ασθενούς, πέρα από το πλαίσιο της αναπηρίας. Επιπροσθέτως, είναι σημαντική η ψυχολογική υποστήριξη της οικογένειας, ώστε να ανταποκριθεί στον αυξημένο φόρτο φροντίδας, αποφεύγοντας τη φθορά που επιφέρει η χρόνια φροντίδα.
Η FA είναι ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα νόσου στην οποία η έγκαιρη παρέμβαση, η ολιστική προσέγγιση και η στήριξη του ατόμου στο σύνολό του (σωματικά, ψυχικά και κοινωνικά) καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής. Η ύπαρξη έρευνας, φαρμακευτικής και ψυχοκοινωνικής φροντίδας δημιουργεί ελπίδα για ένα πιο λειτουργικό και αξιοπρεπές μέλλον για τους ασθενείς.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Friedreich Ataxia, MedLineplus, διαθέσιμο εδώ
- Friedrich’s Ataxia, NORD, διαθέσιμο εδώ
- Human frataxin, the Friedreich ataxia deficient protein, interacts with mitochondrial respiratory chain, Nature,διαθέσιμο εδώ
