Του Γιώργου Τσακμάκη,
Όπως ενδεχομένως ήδη γνωρίζετε, η Ρουμανία, εκτός από χώρα της πιο πετυχημένης αθλήτριας όλων των εποχών, της Νάντια Κομανέτσι, είναι γνωστή και ως η χώρα του κόμη Δράκουλα. Πόσοι, όμως, από εσάς είχατε ξανακούσει ότι ο διασημότερος «ένοικος» της Τρανσυλβανίας έχει δώσει το όνομά του σε μια (όχι και τόση γνωστή) ασθένεια;
Προφανώς και η ύπαρξη του Κόμη Δράκουλα, με τη μορφή βρικόλακα και την περιβόητη ικανότητα της μετατροπής του σε νυχτερίδα, άπτεται αποκλειστικά στη σφαίρα της φαντασίας. Ωστόσο, η έμπνευση για τη δημιουργία αυτού του μακάβριου χαρακτήρα έχει πιθανόν αντληθεί από μια μεταβολική νόσο του αίματος, τη δερματική πορφυρία, η οποία παρατηρήθηκε ευρέως στη Ρουμανία κατά την περίοδο του Μεσαίωνα.
Ας εξετάσουμε προσεκτικά τα συμπτώματα της ασθένειας, τα οποία κάνουν την εμφάνισή τους κατόπιν της έκθεσης του ασθενούς στον ήλιο. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται τα παρακάτω:
- Υπερευαισθησία ακόμη και στο τεχνητό φως, γεγονός που μπορεί, κατόπιν της έκθεσης, να προκαλέσει πόνους εγκαυμάτων στο δέρμα του ασθενούς
- Ερυθρότητα
- Έντονη εφίδρωση
- Αποβολή ούρων με καστανέρυθρη χροιά
- Φουσκάλες
- Κνησμός
- Υπερτρίχωση στις περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στην ακτινοβολία
Όπως αντιλαμβανόμαστε, επομένως, η έντονη ευαισθησία στον ήλιο ήταν αυτή που έχει κάνει αρκετούς επιστήμονες σήμερα να συνδέουν τη νόσο με τις λαϊκές θεωρίες και τους μύθους σχετικά με την ύπαρξη βρικολάκων. Πόσοι ασθενείς, άραγε, θα μπορούσαν να είχαν δαιμονοποιηθεί και να είχαν καταδικαστεί άδικα σε θάνατο σε μια εποχή που κυριαρχούσε ο φονταμενταλισμός, η άγνοια και η μοχθηρία; Ευτυχώς, σήμερα (πλην ελάχιστων εξαιρέσεων) απορρίπτουμε συλλογικά ως κοινωνία τις θεωρίες σχετικά με την ύπαρξη αντίστοιχων «δαιμονικών» πλασμάτων. Έτσι, έχει δοθεί η δυνατότητα μελέτης τόσο του γενετικού υποβάθρου της ασθένειας όσο και των αποτελεσματικότερων τρόπων αντιμετώπισης της, έτσι ώστε να δοθεί πλέον στους ασθενείς η δυνατότητα να διάγουν μια άνετη ζωή.
Η ασθένεια έχει αποδειχθεί πως οφείλεται σε διαταραχές στο μεταβολικό μονοπάτι σύνθεσης της αίμης, της πρωτεΐνης που αποτελεί δομικό συστατικό των αιμοσφαιρινών και που είναι βιολογικά επιφορτισμένη με τη μεταφορά των αναπνευστικών αερίων. Πρόδρομο βιοχημικό μόριο κατά τη διαδικασία της σύνθεσης αίμης από τον οργανισμό μας αποτελεί η πορφυρίνη. Αυτή, μέσω 8 ενζύμων, μετατρέπεται σε αίμη. Γενετική μετάλλαξη στο ενεργό κέντρο αυτών των ενζύμων παρεμποδίζει τη διαδικασία της μετατροπής και όπως συμπεραίνουμε, οδηγεί σε αισθητή αύξηση των επιπέδων πορφυρινών στο αίμα μας, γεγονός που οδηγεί όχι μόνο στην δερματική πορφυρία, αλλά και στην οξεία πορφυρία.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η οξεία πορφυρία προκαλεί διαταραχές κυρίως στο καρδιαγγειακό σύστημα (π.χ. υπέρταση, αρρυθμίες), στο πεπτικό σύστημα (δυσπεψία και τάση για εμετό), αλλά κυρίως στο νευρικό σύστημα, καθώς κρίνεται υπεύθυνη για την εμφάνιση επιληψιών. Το μεταλλαγμένο γονίδιο για το ένζυμο μετατροπής της πορφυρίας κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. Άρα, ακόμη και όταν μόνο ο ένας από τους δύο γονείς ενός ατόμου πάσχει από πορφυρία, τα παιδιά του έχουν 50% πιθανότητες να εκδηλώσουν συμπτώματα της ίδιας νόσου.
Η αντιμετώπιση της πορφυρίας μπορεί να γίνει τόσο με ιατρική παρέμβαση όσο και με τροποποίηση του τρόπου ζωής, έτσι ώστε να ελαχιστοποιηθεί η πιθανότητα εμφάνισης των συμπτωμάτων της. Ειδικότερα, όσοι γνωρίζουν πως έχουν αυξημένη γενετική προδιάθεση για εκδήλωση της ασθένειας, θα ήταν χρήσιμο να αποφεύγουν την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο. Ακόμη, χρειάζεται να αποφεύγεται η κατανάλωση αλκοόλ αλλά και το κάπνισμα, που μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τον ήδη διαταραγμένο μεταβολισμό των ασθενών.
Εξίσου σημαντική κρίνεται και η αποφυγή της φαρμακευτικής χρήσης οιστρογόνων, καθώς η μεγάλη συγκέντρωση της συγκεκριμένης ορμόνης στον οργανισμό ενδέχεται να πυροδοτήσει τα δερματολογικά συμπτώματα της ασθένειας. Ας μην ξεχνάμε, όμως, ότι αρκετά σημαντική θα μπορούσε να αποδειχθεί και η απαλλαγή από το ψυχικό στρες, το οποίο, εκτός της πορφυρίας, σχετίζεται και με πληθώρα δερματικών νόσων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Porphyria, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Porphyria, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Porphyria, WebMD, διαθέσιμο εδώ
