11.7 C
Athens
Κυριακή, 27 Νοεμβρίου, 2022
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΝευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ: Όταν είσαι ο ένας στους 40.000

Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ: Όταν είσαι ο ένας στους 40.000


Της Κατερίνας Μπουμπούλη,

Ως νευροϊνωμάτωση τύπου ΙI (neurofibromatosis type II – NF2) ορίζεται η σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες, ενώ ανήκει στην κατηγορία των νευροϊνωματώσεων, μαζί με την τύπου Ι και τη σβαννωμάτωση. Κληρονομείται ακολουθώντας ένα αυτοσωμικό επικρατές μοτίβο, δηλαδή η συχνότητα εμφάνισής της δεν εξαρτάται από το φύλο του ατόμου και αρκεί μόνο ένα από τα δύο αλληλόμορφα του ενός γονέα να φέρει την μετάλλαξη, ώστε ο απόγονος να έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από την ασθένεια. Η νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ ευθύνεται για την ανάπτυξη καλοηθών και κακοηθών όγκων στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Γενικά, ένα προσβεβλημένο από NF2 άτομο φαίνεται να εμφανίζεται ανά 40.000 στον πληθυσμό. Η πολύ μικρή αυτή συχνότητα υποδηλώνει τη σπανιότητα της μετάλλαξης ή της κληρονόμησής της από τους γονείς στα παιδιά.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την νευροϊνωμάτωση τύπου ΙI εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 22 και είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης Merlin. Στην πραγματικότητα, η πρωτεΐνη Merlin έχει τεράστια σημασία για τον ανθρώπινο οργανισμό, αφού η απουσία της μπορεί να προκαλέσει τον αέναο πολλαπλασιασμό καρκινικών κυττάρων. Πιο συγκεκριμένα, προκειμένου να βρίσκονται υπό πλήρη έλεγχο όλες οι λειτουργίες του σώματος, ένα γονίδιο, μέρος του χρωμοσώματος 22, αντιγράφεται, μεταγράφεται και μεταφράζεται συνεχώς. Έπειτα από κάποιες τροποποιήσεις, το προϊόν, η πρωτεΐνη Merlin, είναι έτοιμη προς χρήση. Με αυτόν τον τρόπο, ο οργανισμός καταστέλλει τον σχηματισμό όγκων.

Ωστόσο, κάποιες φορές, το γονίδιο αυτό μεταλλάσσεται, με αποτέλεσμα να χάνει την κατασταλτική του ικανότητα. Η βαρύτητα της ασθένειας καθορίζεται από το μέγεθος και τον τύπο της μετάλλαξης. Για παράδειγμα, όταν συμβαίνει αλλαγή αμινοξέος, που είναι η δομική μονάδα της πρωτεΐνης, λόγω διαγραφής μέρους του γονιδίου, προκύπτουν συνήθως ήπιες διαταραχές. Από την άλλη, υπάρχουν αλλαγές στο γενετικό υλικό, που μπορεί να έχουν μεγαλύτερη βαρύτητα. Οι μεταλλάξεις χωρίς νόημα, όταν δηλαδή ένα κωδικόνιο που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ αλλάζει σε κωδικόνιο λήξης, παράγοντας μια πρωτεΐνη μικρότερου μεγέθους, καθώς και οι μεταλλάξεις αλλαγής πλαισίου, κατά τις οποίες κωδικοποιούνται διαφορετικά από τα φυσιολογικά αμινοξέα, εξαιτίας εισαγωγής ή διαγραφής κωδικονίων, τείνουν να είναι καταστροφικές για τα άτομα.

Πηγή Εικόνας: nf2biosolutions.org

Όγκοι μπορεί να βρεθούν οπουδήποτε στο νευρικό σύστημα, για αυτό και μπορούν να εμφανιστούν πολλά διαφορετικά προβλήματα. Η πιο κοινή δυσλειτουργία των προσβεβλημένων ατόμων είναι η απώλεια ακοής ή ακόμα και η κώφωση. Το περιβάλλον του εγκεφάλου είναι τόσο ευαίσθητο που μπορεί να επηρεαστεί και από την πιο μικρή αλλαγή. Κύριο χαρακτηριστικό της νευροϊνωμάτωσης τύπου ΙI είναι η εμφάνιση αιθουσαίων σβαννωμάτων, δηλαδή όγκων αργά αναπτυσσόμενων πάνω στα νεύρα που μεταφέρουν πληροφορίες για τον ήχο και την ισορροπία από το έσω αυτί στον εγκέφαλο. Για αυτόν τον λόγο, η μείωση της ακοής είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας. Ωστόσο, τέτοιου είδους όγκοι υπάρχουν, εκτός από τα ακουστικά νεύρα, και σε άλλα κρανιακά, σπονδυλικά και περιφερικά νεύρα, καθώς και ενδοδερμικά, ως πλάκες. Αντίστοιχα, υπάρχουν μηνιγγιώματα σε κρανιακά και νωτιαία νεύρα και σπονδυλικά επενδυδώματα. Εκτός από την απώλεια ακοής, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν και άλλες βλάβες, όπως καταρράκτη, ανισορροπία, πάρεση προσώπου. Όλα τα παραπάνω θεωρούνται αρχικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης.

Ακόμα και τώρα δεν υπάρχει μια αποτελεσματική θεραπεία για την νευροϊνωμάτωση τύπου ΙI που να εγγυάται μόνιμα αποτελέσματα. Όταν ένας σπονδυλικός όγκος μειώνει την ποιότητα ζωής του ατόμου, επιλέγεται η εγχείρηση ως θεραπεία. Έτσι, ο ασθενής αποφεύγει τις νευρολογικές διαταραχές, την ανισορροπία και άλλα θέματα που σχετίζονται με τη σπονδυλική στήλη. Εκτός από το γεγονός ότι η εγχειρητική μέθοδος είναι μια αρκετά αποτελεσματική λύση, αφού «καθαρίζει» την περιοχή από επικίνδυνους όγκους, παραμένει μια επίπονη διαδικασία, ενώ η περιοχή είναι εύκολο να μολυνθεί. Συνεπώς, πρέπει να χρησιμοποιείται αποκλειστικά σε σοβαρές περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου ΙI.

Πηγή Εικόνας: medlineplus.gov

Αντίθετα, σβαννώματα κατώτατων κρανιακών νεύρων αντιμετωπίζονται με διαφορετικό τρόπο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, βέλτιστη λύση θεωρείται η ακτινοβολία, αφού είναι η πιο ανώδυνη και ακίνδυνη μέθοδος. Επιπλέον, έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που στοχεύουν στη βελτίωση της απώλειας ακοής, επιλέγοντας ανάμεσα σε εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους και κοχλιακά εμφυτεύματα. Το είδος του καθορίζεται από την κατάσταση του σβαννώματος και του ακουστικού νεύρου. Ακόμη, οι ερευνητές έχουν καταβάλει προσπάθειες ανάπτυξης θεραπειών που βασίζονται σε φαρμακευτική αγωγή χωρίς, όμως, καμία να μπορεί να προσφέρει μέχρι στιγμής τα πλεονεκτήματα της χειρουργικής επέμβασης και της ακτινοβολίας. Γενικά, υπάρχουν πολλές διαφορές μεταξύ των δύο κύριων θεραπειών, οι οποίες πρέπει να συζητηθούν μεταξύ γιατρού και ασθενούς, προκειμένου να επιλεχθεί η καταλληλότερη. Στην απόφαση αυτή καθοριστικό ρόλο διαδραματίζουν και τα συμπτώματα του προσβεβλημένου ατόμου, η ποιότητα ζωής πριν και μετά τη θεραπεία, η απώλεια αισθήσεων και άλλες δυσλειτουργίες που έχουν προκληθεί από τον όγκο.

Επομένως, η νευροϊνωμάτωση τύπου ΙI μπορεί να φέρει σοβαρές επιπτώσεις στην ανθρώπινη ζωή. Οι όγκοι στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα, όπως και τα αποτελέσματά τους, τείνουν να μειώσουν αξιοσημείωτα τη διάρκεια και την ποιότητα ζωής. Τα άτομα καλούνται να ελέγχουν συνεχώς την υγεία τους, αλλά και να διαχειρίζονται τυχόν δυσάρεστες εξελίξεις, ενώ το χειρουργείο και η ακτινοβολία είναι συχνές παρεμβάσεις. Είναι σημαντικό, λοιπόν, να αναπτυχθούν νέες θεραπείες που θα προσφέρουν στους ανθρώπους καλύτερες συνθήκες διαβίωσης, με μειωμένη νοσηρότητα. Ας ελπίσουμε ότι σύντομα οι φαρμακευτικές θεραπείες θα μπορούν να σώσουν ζωές. Μέχρι τότε, οι άνθρωποι θα πρέπει να μην αμελούν τις ιατρικές εξετάσεις τους, στοχεύοντας στην πρόληψη, τη θεραπεία και τη διαχείριση αυτής της ασθένειας.


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • Aboukais, R., Bonne, N., Baroncini, M., Zairi, F., Schapira, S., Vincent, C. & Lejeune, J. 2018, “Management of multiple tumors in neurofibromatosis type 2 patients”, Neuro-Chirurgie, vol. 64, no. 5, pp. 364-369. Διαθέσιμο εδώ
  • Lloyd, S.K.W. & Evans, D.G. 2013, “Neurofibromatosis type 2 (NF2): diagnosis and management”, Handbook of clinical neurology, vol. 115, pp. 957-967. Διαθέσιμο εδώ
  • Karwacki, M.W. &Woźniak, W. 2006, “[Neurofibromatosis–an inborn genetic disorder with susceptibility to neoplasia]”, Medycynawiekurozwojowego, vol. 10, no. 3, pp. 923-948. Διαθέσιμο εδώ

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κατερίνα Μπουμπούλη
Γεννήθηκε το 2000 στο Αγρίνιο και μεγάλωσε στην Καβάλα. Σπουδάζει στο Τμήμα Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης και θέλει να ασχοληθεί με τον τομέα της Ανοσοβιολογίας. Έχει συμμετάσχει σε εθελοντικά προγράμματα, ενώ γνωρίζει αγγλικά και γερμανικά.