Του Φίλιππου Ατζέμογλου,
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που προσβάλλει κυρίως μωρά και μικρά παιδιά. Επηρεάζει την ομαλή λειτουργία των νεύρων και είναι συνήθως θανατηφόρα.
Η νόσος προκαλείται από μία γονιδιακή ανωμαλία που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα παιδί μπορεί να την έχει μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο. Οι ίδιοι οι γονείς συνήθως δεν έχουν κανένα σύμπτωμα, είναι απλοί φορείς.
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου και ποια τα επιμέρους συμπτώματα τους;
Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου Tay-Sachs. Ο τύπος εξαρτάται από το πότε ξεκινούν να αναπτύσσονται τα συμπτώματα:
Κλασική παιδική μορφή: Είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου Tay-Sachs. Τα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα γύρω στους 6 μήνες της ηλικίας τους. Κλασικά συμπτώματα της παιδικής νόσου Tay-Sachs είναι μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στο κάθισμα ή στο μπουσούλημα, τρόμος από δυνατούς θορύβους καθώς και κατα την εξέλιξη της νόσου (πριν από την ηλικία του 1 έτους), ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην κατάποση, απώλεια της όρασης και της ακοής, λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Γύρω στα 2 έτη, η πάθηση αρχίζει να κυριαρχεί πλήρως. Η ηλικία θανάτου είναι συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών με συχνό αίτιο την πνευμονία.
Νεανική: Τα παιδιά αναπτύσσουν συμπτώματα μεταξύ της ηλικίας των 5 ετών και της εφηβείας τους. Αυτή η μορφή είναι πολύ σπάνια. Σε αυτήν την περίπτωση τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία ή απώλεια μυϊκού ελέγχου, συχνές λοιμώξεις, δυσκολία στην ομιλία, αλλαγές στη διάθεση και τη συμπεριφορά, απώλεια ακοής και όρασης και επιληπτικές κρίσεις. Η πάθηση συνήθως εξελίσσεται στην εφηβεία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Όψιμη εκδήλωση: Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στα τέλη της εφηβείας ή στις αρχές της ενήλικης ζωής ακόμα και αφού ένα άτομο φτάσει τα 30 έτη. Αυτός ο τύπος μπορεί να μην επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής και είναι πολύ σπάνιος. Κλασσικά συμπτώματα είναι μυϊκή αδυναμία και σπασμοί, απώλεια του συντονισμού (αταξία) ή της ικανότητας βάδισης, δυσκολία στην επικοινωνία και στην κατάποση αλλά και ψυχολογικές διαταραχές.
Ποια είναι η αιτία εμφάνισης της νόσου Tay Sachs;
Μια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου HEXA προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Το γονίδιο HEXA δίνει στα κύτταρά οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται εξαζαμινιδάση Α και διασπά τις τοξικές ουσίες στο σώμα σας. Εάν αυτό το ένζυμο δεν είναι διαθέσιμο για να κάνει τη δουλειά του, μια λιπαρή ουσία συγκεντρώνεται στα κύτταρά σας. Αυτό βλάπτει και, τελικά, καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα και τα κύτταρα στον νωτιαίο μυελό, οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Για να επιβεβαιωθεί πως κάποιος πάσχει από τη νόσο Tay-Sachs γίνεται λήψη ιστορικού σχετικά με τα συμπτώματα και τυχόν κληρονομικές διαταραχές της οικογένειας και φυσική εξέταση. Ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να επισκεφθεί νευρολόγο και οφθαλμίατρο για εξετάσεις του νευρικού συστήματος και των ματιών. Απαραίτητη εξέταση είναι η εξέταση αίματος που ελέγχει τα επίπεδα του ενζύμου εξαζαμινιδάση Α στο αίμα. Τα επίπεδα είναι χαμηλά ή απουσιάζουν στη νόσο Tay-Sachs. Εκτός αυτού γίνονται ειδικές εξετάσεις για το γονίδιο HEXA για να εντοπίσει εάν υπάρχουν αλλαγές που υποδηλώνουν τη νόσο Tay-Sachs.
Τι συμβαίνει με την θεραπεία της νόσου;
Δεν υπάρχει δυστυχώς θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs ούτε θεραπείες που να επιβραδύνουν την εξέλιξη της. Ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Στόχος της θεραπείας είναι η υποστήριξη και η άνεση. Οι υποστηρικτικές θεραπείες περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, αναπνευστική φροντίδα, ειδική διατροφή και ενυδάτωση.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Tay-Sachs Disease, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Tay-Sachs Disease, NHS, διαθέσιμο εδώ
- Tay-Sachs Disease, MedLinePlus, διαθέσιμο εδώ
- Tay-Sachs Disease, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
