Του Γιώργου Τσακμάκη,
Ας γυρίσουμε για λίγο στα ανέμελα παιδικά μας χρόνια και ας θυμηθούμε, ίσως, την πιο πολυσυζητημένη ερώτηση της πρώτης μας δασκάλας μετά από την κλασική πλέον ερώτηση: «Τι θες να γίνεις όταν μεγαλώσεις;» (που ανάθεμα αν υπάρχει έστω και ένας που ακολουθεί μια σταδιοδρομία που να σχετίζεται με τη βαρύγδουπη δήλωση που έκανε τότε… Η δεύτερη πιο συνηθισμένη ερώτηση, λοιπόν, των παιδικών μας χρόνων ήταν: «Ποιο είναι το αγαπημένο σου φαγητό;» και συνήθως οι απαντήσεις που λάμβαναν οι δάσκαλοι ήταν συγκεκριμένες. Οι τηγανητές πατάτες, τα σουβλάκια και τα λουκάνικα κατατάσσονταν ανέκαθεν ανάμεσα στις δημοφιλέστερες απαντήσεις. Πού να ξέραμε τότε, με τα μικρά και τα (συνήθως) αθώα μυαλά μας, ότι οι τροφές που αναφέραμε είναι και αυτές που αυξάνουν, όσο καμία άλλη, την ποσότητα της ολικής χοληστερόλης στο αίμα μας, η οποία στην εκλαϊκευμένη επιστήμη αλλά και στις εξετάσεις αίματος αναφέρεται συχνά με τον όρο «χοληστερίνη».
Σε κάποιες περιπτώσεις, όπως συμβαίνει και με πληθώρα ασθενειών, η ανεβασμένη χοληστερίνη οφείλεται στον ανθυγιεινό τρόπο ζωής και συχνά συνδυάζεται με την έλλειψη άσκησης, την παχυσαρκία και την υπέρταση. Υπάρχουν, όμως, και αρκετές καταγεγραμμένες περιπτώσεις παγκοσμίως, στις οποίες η αυξημένη χοληστερόλη στο αίμα εμφανίζει κληρονομική αιτιολογία. Η κατάσταση αυτή στη γενετική αναφέρεται με τον όρο «οικογενής υπερχοληστερολαιμία».
Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από γεωγραφική ποικιλότητα. Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης συναντάται ανάμεσα στους Χριστιανούς του Λιβάνου, στους Εβραίους Ασκενάζι, στους κατοίκους της Βόρειας Αφρικής καθώς και στην Κύπρο. Ακόμη αρκετά διαδεδομένη είναι και στην επαρχία του Κεμπέκ, στον Καναδά. Σε όλες αυτές τις περιοχές η συχνότητα εμφάνισης είναι τουλάχιστον 3 φορές μεγαλύτερη σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Όπως μπορεί να αντιληφθεί κάποιος, στις βιοχημικές εξετάσεις αίματος εμφανίζονται 2 τύποι χοληστερόλης. Αυτοί, φυσικά, είναι η HDL και η LDL, ή αλλιώς η καλή και η κακή χοληστερόλη, όπως αναφέρονται συχνά. Σε περίπτωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας εμφανίζεται δραματική αύξηση των ποσών της LDL στο αίμα, γεγονός που μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις της μεταφορικής πρωτεΐνης APO B 100, που προσδένει την LDL κατά την κυκλοφορία της στο αίμα. Επιπρόσθετα, οι ασθενείς σε νεαρές ηλικίες εμφανίζουν ξανθώματα στον κερατοειδή, ενώ σε πιο προχωρημένες ηλικίες έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση εμφράγματος.
Η υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό, πρακτικά, σημαίνει ότι αρκεί η ύπαρξη ενός μόνο μη φυσιολογικού αλληλομόρφου για να εκδηλωθεί η ασθένεια. Ένας γονιός που πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχει 50% πιθανότητες να αποκτήσει απόγονο που θα φέρει το ίδιο νόσημα. Στην ιδιαίτερα ατυχή περίπτωση που τεκνοποιήσουν δύο γονείς με υπερχοληστερολαιμία, τότε θα έχουν 75% πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί που θα φέρει το νόσημα. Μάλιστα, αν τύχει και γεννηθεί παιδί που φέρει δύο παθολογικά αλληλόμορφα, τότε τα συμπτώματα του θα είναι πιο σοβαρά από την περίπτωση που θα είχε μόνο 1 παθολογικό αλληλόμορφο, και θα τα εμφανίσει ενδεχομένως και σε νεαρότερη ηλικία.
Έτσι, συμπεραίνουμε ότι οι ετεροζυγώτες εμφανίζουν ηπιότερη εκδήλωση της νόσου από τους ομοζυγώτες. Οι ετεροζυγώτες έχουν LDL από 200 μέχρι 400 mg/dL και ολική χοληστερόλη πάνω από 250. Οι ομοζυγώτες έχουν LDL πάνω από 500 και ολική χοληστερόλη πάνω από 600. Στα παιδιά οι τιμές αυτές πέφτουν, και τα διαγνωστικά κριτήρια για τη διαπίστωση της νόσου είναι μια τιμή της LDL μεγαλύτερη από 160. Σε συνδυασμό με τα εργαστηριακά δεδομένα, η εξακρίβωση της νόσου μπορεί να γίνει και με μοριακή διαγνωστική. Μέσω των κατάλληλων τεχνικών μπορεί να εντοπιστούν πιθανές μεταλλάξεις στα γονίδια LDLR και APOB, που σχετίζονται με την κλινική εμφάνιση της νόσου.
Η θεραπεία της υπερχοληστερολαιμίας είναι ποικιλότροπη. Καταρχάς, μπορεί να θεραπευτεί χωρίς την παροχή φαρμάκων ιδιαίτερα στις νεαρές ηλικίες, μέσω της βελτίωσης του τρόπου ζωής. Η αποφυγή του καπνίσματος, η υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή με ελαττωμένη πρόσληψη λιπαρών και η συχνή σωματική άσκηση θα αυξήσουν τα επίπεδα HDL και θα ελαττώσουν τα επίπεδα LDL. Σε περίπτωση που κριθεί απαραίτητη η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, οι ασθενείς λαμβάνουν συνήθως στατίνες ή εζετιμπίμπη, οι οποίες ελαττώνουν τα ποσά LDL στο αίμα. Τέλος, ιδιαίτερα κρίσιμος μπορεί να αποδειχθεί ο προγεννητικός έλεγχος. Έτσι, οι γονείς θα είναι υποψιασμένοι για την τυχόν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης υπερχοληστερολαιμίας από τα παιδιά τους.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
