Του Κωνσταντίνου Μεσσαριτάκη,
«Ο δροσερός αέρας πέρασε στο πρόσωπό μου, γλιστρούσε μέσα από τα μαλλιά μου καθώς ξεκινούσαμε για την πρώτη μας πεζοπορία. Κοίταξα έξω από τα βράχια του Pembrokeshire, βλέποντας τα κύματα να αγκαλιάζουν την ακτή καθώς οι γλάροι ανέβαιναν στα ύψη. Μια ασυνήθιστη άνεση εγκαταστάθηκε στο στήθος μου καθώς αρχίσαμε να περπατάμε. Λίγα λεπτά αργότερα, ένιωσα το γνωστό βάρος στα πόδια μου, αιμορραγία στο πονεμένο έγκαυμα που ξέρω τόσο καλά. Σταμάτησα, το ίδιο και η ομάδα. Καθώς περιμέναμε τα 30 δευτερόλεπτα, δεν υπήρχε καμία ερώτηση και δεν χρειαζόταν εξηγήσεις. Μόλις ο πόνος σταμάτησε, συνεχίσαμε για ένα ή δύο λεπτά ακόμη, έως ότου μερικοί άλλοι χρειάστηκε να σταματήσουν. Περιμέναμε όλοι μαζί, με μεγάλη κατανόηση και υπομονή. Τελικά, πετύχαμε δεύτερο άνεμο, επιτρέποντάς μας να ανεβούμε στην κορυφή των κορυφών απολαμβάνοντας την ομορφιά του κόσμου γύρω μας.» Αυτά ήταν τα λόγια της Irene Garton, 17χρονης αμερικανίδας με ασθένεια McArdle.
Εισαγωγή
Η ασθένεια McArdle’s, γνωστή και ως συνδρομο McArdle ή διαταραχή αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V (GSDV), είναι μια κληρονομική μεταβολική μυοπάθεια. Προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου μυοφωσφορυλάσης, που φυσιολογικά δρα στους μύες για αξιοποίηση της αποθηκευμένης ενέργειας κατά την έντονη άσκηση. Η έλλειψη του ενζύμου επηρεάζει κυρίως τους σκελετικούς μύες, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία, πόνο και κόπωση κατά την άσκηση
Συχνότητα
Η ασθένεια McArdle’s αποτελεί μια από τις συνηθέστερες μεταβολικές μυοπάθειες, με επιπολασμό 1 στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η εμφάνισή της μπορεί να γίνει κατά τη παιδική ηλικία ή να καθυστερήσει μέχρι τη δεύτερη και τρίτη δεκαετία της ζωής. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολοιπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει πως για να πάσχει κανείς πρέπει να έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο και από τους δυο γονείς, οι οποίοι ενδεχομένως να είναι ασυμπτωματικοί φορείς.
Αίτια
Η ασθένεια McArdle’s οφείλεται μετάλλαξη του γονιδίου PYGM. Φυσιολογικά, το γονίδιο PYGM παράγει το ένζυμο μυοφωσφορυλάση, το οποίο διασπά την αποθηκευμένη μορφή γλυκόζης (γλυκογόνο) στους μύες και έτσι παρέχει την απαιτούμενη ενέργεια στους μύες κατά τη γυμναστική. Σε έλλειψη του ενζύμου, οι μύες αδυνατούν να ανταπεξέλθουν στις ενεργειακές απαιτήσεις της έντονα σωματικής άσκησης.
Συμπτώματα
Κατά τη διάρκεια της αερόβιας δραστηριότητας, π.χ. περπάτημα, τρέξιμο, ήπιο κολύμπι ή ποδηλασία, ο σκελετικός μυς αντλεί ενέργεια από ελεύθερα λιπαρά οξέα και συνεπώς η έλλειψη του ενζύμου δε γίνεται αισθητή. Όμως, κατά τη διάρκεια της αναερόβιας δραστηριότητας, όπως η άρση βαρών ή το σπριντ, η απαραίτητη διάσπαση του γλυκογόνου για την απόδοση ενέργειας δε συμβαίνει με συνέπεια τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Μυϊκή κόπωση και αδυναμία, ιδιαίτερα κατά την έναρξη της άσκησης
- Μυϊκοί πόνοι και κράμπες
- Μυϊκή δυσκαμψία
- Ραβδομυόλυση με μυοσφαιρινουρία
- Δεύτερη αναπνοή
Αξίζει να σταθούμε στο φαινόμενο της «δεύτερης αναπνοής», μοναδικό χαρακτηριστικό της ασθένειας McArdle’s στο οποίο αναφέρεται και η Irene Garton στη πρώτη παράγραφο του άρθρου. Ορισμένοι ασθενείς είναι ικανοί να συνεχίσουν την άσκηση μετά από μικρό διάλειμμα. Αυτό συμβαίνει επειδή η μυοφωσφορυλάση μπορεί να ανακάμψει κατά την ανάπαυση και να επιτρέπει την παραγωγή γλυκόζης για ενέργεια.
Διάγνωση
Οι εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου McArdle είναι οι ακόλουθες:
- Κινάση της κρεατίνης (CPK) στον ορό
- Ηλεκτρομυογράφημα (EMG)
- Γαλακτικό οξύ στο αίμα
- Απεικόνιση Μαγνητικού Συντονισμού (MRI)
- Βιοψία μυός
- Μυοσφαιρίνη στα ούρα
- Αμμωνία στο πλάσμα
- Γενετικός έλεγχος
Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο McArdle, αλλά μπορούν να μετριαστούν τα συμπτώματα με βελτίωση της αντοχής στην άσκηση και αποφυγή της υπερβολικής ή έντονης άσκησης. Εάν παρουσιαστεί πόνος κατά τη διάρκεια της άσκησης, θα πρέπει να διακοπεί έως ότου ο πόνος υποχωρήσει και να συνεχιστεί η προσπάθεια ξανά.
Επίσης, τα συμπτώματα μπορούν να διαχειριστούν με μια κατάλληλη διατροφή πλούσια σε υδατάνθρακες, που βοηθά στην επαρκή διαθεσιμότητα γλυκόζης. Σύμφωνα με έρευνες η χορήγηση γλυκόζης (75 γρ.) από το στόμα φαίνεται να είναι ευεργετική 30-40 λεπτά πριν από μέτριας έντασης άσκηση σε άτομα με νόσο McArdle και βελτιώνει στην απόδοσης της άσκησης. Επίσης, ευεργεντική επίδραση έχουν και τα συμπληρώματα Βιταμίνης Β6 και κρεατινίνης, με συνιστώμενη δόση κρεατινίνης 60 mg / kg / ημέρα.
Τα άτομα με ασθένεια McArdle μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, αρκεί να διαχειρίζονται σωστά τη διατροφή τους και τη φυσική τους δραστηριότητα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Applying second-wind, IAMGSD, διαθέσιμο εδώ
- McArdle Disease (Glycogen Storage Disease Type 5), NCBI, διαθέσιμο εδώ
- McArdle’s Disease: A Differential Diagnosis of Metabolic Myopathies, NCBI, διαθέσιμο εδώ
- McArdle νόσος (σύνδρομο): συμπτώματα και θεραπεία, mydiatrofi.gr, διαθέσιμο εδώ
