Της Κατερίνας Μπίλλια,
Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι μια σπάνια γεννητική ασθένεια, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5. Το χρωμόσωμα 5 ανήκει στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα και περιέχει γονίδια που είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη του σώματος, για το ανοσοποιητικό σύστημα και για τις λειτουργίες του εγκεφάλου. Το σύνδρομο αυτό παρουσιάζει μεγάλο φάσμα, καθώς τα συμπτώματα εξαρτώνται από το μέγεθος του τμήματος του χρωμοσώματος που έχει διαγραφεί. Όσο μεγαλύτερο είναι το τμήμα του χρωμοσώματος που λείπει τόσο σοβαρότερα είναι τα συμπτώματα που παρουσιάζει ο ασθενής.
Αίτια
Η ασθένεια αυτή παρουσιάζεται και στα δύο φύλα με αναλογία 1 στα 15.000 με 50.000. Η αιτία της ασθένειας, δηλαδή η έλλειψη τμήματος στο χρωμόσωμα, φαίνεται να συμβαίνει ως ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των γαμετών κατά την εμβρυική ηλικία. Αλλά μερικές φορές είναι δυνατόν να συσχετιστεί με έκθεση των γονέων σε ακτινοβολία ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αν η μητέρα παρουσίασε υπερέμεση (σοβαρά συμπτώματα ναυτίας και εμετού).
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα αυτών των ασθενών είναι ότι τα νεογέννητα παρουσιάζουν χαρακτηριστικό κλάμα το οποίο θυμίζει τη φωνή της γάτας. Η παθογένεια οφείλεται σε ανατομική αλλοίωση της μορφολογίας του λάρυγγα, η οποία μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας μικρής, δισκέτας επιγλωττίδας ή υποπλασίας του λάρυγγα ή ενός στενού ή σε σχήμα ρόμβου λάρυγγα ή μη φυσιολογικού εναέριου χώρου στην οπίσθια περιοχή κατά τη διάρκεια της φωνοποίησης. Βέβαια, το κλάμα μπορεί να οφείλεται και σε νευρολογικές αλλαγές. Ωστόσο, αυτό το χαρακτηριστικό κλάμα ελαττώνεται με το πέρασμα της ηλικίας.
Άλλα συμπτώματα που φέρουν τα νεογέννητα είναι χαμηλό βάρος, μικροκεφαλία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη (δηλαδή καθυστέρηση στο σήκωμα του κεφαλιού, στο κάθισμα, στο περπάτημα, στην ομιλία), δυσκολία στην κατάποση, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, υποτονία, σκολίωση, καρδιακές παθήσεις, διανοητική αναπηρία. Επίσης, παρουσιάζουν προβλήματα στην όραση, στην ακοή και στο ουροποιητικό σύστημα.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Cri-du-chat οι επαγγελματίες υγείας συστήνουν τρεις γενετικές εξετάσεις μετά τη γέννηση. Καθοριστικός παράγοντας για το έναυσμα των εξετάσεων είναι το χαρακτηριστικό κλάμα που παρουσιάζουν τα νεογέννητα. Η πρώτη και πιο διαδεδομένη είναι η κατασκευή καρυοτύπου. Ο καρυότυπος είναι η αναπαράσταση των χρωμοσωμάτων ανά ζεύγη και κατά ελάσσων βαθμό, με την οποία μπορεί κάνεις να αντικρίσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το φύλο του ατόμου. Μέσω αυτής της τεχνικής είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η έλλειψη του τμήματος στο πέμπτο χρωμόσωμα. Η δεύτερη μέθοδος που χρησιμοποιείται είναι το FISH Testing. Μέσω αυτού γίνεται υβριδικός φθορισμός, δηλαδή χρησιμοποιούνται πρωτείνες ή χημικές ουσίες για να αναζητήσουν συγκεκριμένες περιοχές γονιδίων ή και γονίδια στα κύτταρα του ασθενούς. Η τρίτη μέθοδος που χρησιμοποιείται είναι η Chromosome Microarray Analysis. Η μέθοδος αυτή είναι ένας τύπος γενετικής εξέτασης, η οποία συγκρίνει το DNA του νεογέννητου με μια ομάδα φυσιολογικών ατόμων που ονομάζεται ομάδα ελέγχου. Μέσω αυτής αναγνωρίζονται ελλείψεις και διπλασιασμοί ολόκληρων χρωμοσωμάτων ή τμημάτων τους, καθώς και συγκεκριμένες θέσεις χρωμοσωμάτων.
Αντιμετώπιση
Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται ολοκληρωτικά. Σε γενικές γραμμές, οι θάνατοι από αυτήν έχουν περιοριστεί και συνήθως συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής. Ωστόσο, με την έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση μπορεί το άτομο να ζήσει μια ουσιαστική ζωή και να είναι σε θέση να αξιοποιήσει τις δυνατότητές του. Η πιο γνωστή μορφή θεραπείας που χρησιμοποιείται είναι η αποκατάσταση μέσω φυσιοθεραπείας, εργοθεραπείας και λογοθεραπείας. Μέσω της φυσιοθεραπείας ο ειδικός μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή σε προβλήματα κατάποσης και στην ανάπτυξή του, καθώς μπορεί να του διδάξει πώς να κάθεται, να σηκώνεται και να βελτιώσει μαζί του τις κινητικές του δεξιότητες. Αντίστοιχα, η λογοθεραπεία μπορεί να έχει καθοριστικό ρόλο στην αντιμετώπιση προβλημάτων που σχετίζονται με την επικοινωνία. Η λύση στο πρόβλημα αυτό επέρχεται μέσω της διδασκαλίας διαφορετικών μεθόδων επικοινωνίας, όπως η νοηματική γλώσσα και η επικοινωνία με την τεχνολογία. Ενώ η εργοθεραπεία είναι δυνατόν να ωφελήσει στον τρόπο αλληλεπίδρασης των ασθενών με το ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον.
Σε ορισμένες περιπτώσεις για την αντιμετώπιση ορισμένων συμπτωμάτων, όπως τα καρδιακά προβλήματα, ο στραβισμός, η σκολίωση, η ραιβοϊπποποδία, η σχιστία υπερώας και χείλους, απαραίτητη κρίνεται η χειρουργική επέμβαση.
Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι μια γεννητική ασθένεια που, κατά κύριο λόγο, επηρεάζει την ανάπτυξη του ατόμου σε νοητικό και φυσιολογικό επίπεδο. Βέβαια, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι αν τα παιδιά αυτά μεγαλώσουν σε ένα υποστηρικτικό οικογενειακό περιβάλλον και με την κατάλληλη ειδική εκπαίδευση θα είναι σε θέση να αναπτύξουν τις απαραίτητες αναπτυξιακές και επικοινωνιακές δεξιότητες, καθώς και δεξιότητες αυτοφροντίδας, που θα τα βοηθήσουν να έχουν μια «κανονική» ζωή.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Cri-du-chat syndrome, Medline plus, διαθέσιμο εδώ
- Cri-du-chat syndrome, Cleveland clinic, διαθέσιμο εδώ
- Cri-du-chat syndrome, NORD, διαθέσιμο εδώ
- Cri-du-chat syndrome, pubmed, διαθέσιμο εδώ
