23.4 C
Athens
Δευτέρα, 14 Οκτωβρίου, 2024
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΥπάρχει ελπίδα για τα παιδιά με νόσο batten;

Υπάρχει ελπίδα για τα παιδιά με νόσο batten;


Της Μαρίας Καρέτσου,

Η νόσος batten αφορά ακόμα μία ασθένεια που προσβάλλει τους μικρούς μας φίλους, κυρίως, μέσω αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας, γνωστή κι ως νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση (NCL). Πρόκειται για μια ομάδα θανατηφόρων γενετικών διαταραχών με 13 διαφορετικούς τύπους στο σύνολο της που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια CLN. Ο οργανισμός αδυνατεί να φέρει εις πέρας επιτυχώς την κυτταρική διάσπαση καθώς και την απαλλαγή τους από τα κυτταρικά απόβλητα, με αποτέλεσμα να υπάρχει μεγάλη συσσώρευση από λίπη, σάκχαρα και πρωτεΐνες. Έτσι, η λειτουργία του νευρικού συστήματος διαταράσσεται, με το πρώτο σύμπτωμα να είναι η απώλεια της όρασης, ενώ σταδιακά παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία και συντονισμός και, γενικά, οδηγείται σε αναπτυξιακή παλινδρόμηση, η οποία καταλήγει σε θάνατο, συνήθως, πριν το παιδί ενηλικιωθεί. Η έκπτωση της νόσου μπορεί να αρχίσει από τη βρεφική ηλικία έως την ηλικία των 10 ετών, ανάλογα με τον υπότυπο του ασθενούς, ενώ υπάρχει, επίσης, μια μορφή που εμφανίζεται σε ενήλικες με μεταγενέστερη έναρξη.

Πηγή Εικόνας και Δικαιώματα Χρήσης: istockphoto.com/ byakkaya

Υποκατηγορίες της πάθησης…

Οι διάφοροι τύποι της νόσου Batten ταξινομούνται με βάση το αιτιολογικό γονίδιο και, στη συνέχεια, την ηλικία εμφάνισης, με τους πιο κοινούς τύπους να είναι η παιδική νόσος CLN1, η όψιμη παιδική νόσος CLN2 κι η νεανική νόσος CLN3. Η βρεφική νόσος CLN1 εκδηλώνεται μεταξύ 6-18 μηνών και μέχρι την ηλικία των 2 ετών επέρχεται πλήρης τύφλωση. Εμφανίζεται, επίσης, προοδευτική μικροκεφαλία λόγω ατροφίας του εγκεφάλου και μέχρι 3 ετών χάνεται κάθε κινητική λειτουργία και κοινωνικό ενδιαφέρον, ενώ συνεχίζονται οι επιληπτικές κρίσεις και η σπαστικότητα. Ο θάνατος επέρχεται μεταξύ 8-13 ετών. Η όψιμη βρεφική νόσος CLN2 παρουσιάζει, συνήθως, ψυχοκινητική παλινδρόμηση κι επιβράδυνση της ανάπτυξης σε ηλικία 2-3 ετών. Η απώλεια της όρασης αναπτύσσεται λόγω εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, αλλά είναι, συνήθως, μερική στα αρχικά στάδια εξέλιξης της νόσου. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ψυχοκινητική λειτουργία χάνεται κι οδηγεί σε πρόωρο θάνατο μεταξύ 10-15 ετών. Η νεανική νόσος CLN3 παρουσιάζει, σχεδόν πάντα, πρώτα διαταραχές της όρασης μεταξύ 4-7 ετών, ακολουθούμενη από ολική απώλεια της όρασης μέσα σε λίγα χρόνια. Η γνωστική έκπτωση και τα προβλήματα συμπεριφοράς αρχίζουν λίγο μετά την απώλεια της όρασης. Υπάρχουν πολλά συχνά αναφερόμενα ψυχιατρικά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νεανική νόσο CLN3, συμπεριλαμβανομένης της επιθετικής συμπεριφοράς, των κοινωνικών προβλημάτων και των προβλημάτων προσοχής. Εντός 3-6 χρόνων από την έναρξη της απώλειας της όρασης αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις. Η κίνηση κι η ισορροπία διαταράσσονται κατά τη διάρκεια της μέσης εφηβείας. Αυτά τα παιδιά, συνήθως, καταλήγουν στα μέσα της δεκαετίας των 20.

Εκτός των προαναφερθέντων, άλλα γενικά συμπτώματα που εκδηλώνονται στα παιδιά αυτά είναι καρδιακά προβλήματα (όπως αρρυθμία), νεανική άνοια, διαταραχές ύπνου, προβλήματα μάθησης και διαταραχές ομιλίας (πχ τραυλισμό).

Πηγή Εικόνας και Δικαιώματα Χρήσης: istockphoto.com/ haydenbird

Ρίχνοντας μια ματιά στα ποσοστά…

Σύμφωνα με το Genetics Home Reference, όλες οι μορφές NCL προσβάλλουν συνολικά περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως, με τον πιο διαδεδομένο υπότυπο να είναι η νεανική νόσος CLN3. Ο επιπολασμός της νόσου διαφέρει, φυσικά, ανά περιοχή. Πιο συχνά εμφανίζεται στις σκανδιναβικές χώρες, όπως η Φινλανδία (1 στα 25.000), η Σουηδία (1 στις 217.000) κι η Ιταλία (1,2 στα 1.000.000), με αυτό να οφείλεται αφενός στο μικρό μέγεθος του πληθυσμού, και αφετέρου στα υψηλά ποσοστά γονικής συγγένειας. Στη Φινλανδία, ειδικά, η παραλλαγή της βρεφικής νόσου CLN6 εμφανίζεται σε συστάδες λόγω τυχαίων γάμων με μακρινές συγγένειες. Αν και σίγουρα αυτό το φαινόμενο δεν παρατηρείται σε όλες τις περιοχές, δεν υπάρχουν επιδημιολογικά δεδομένα για να προσδιορίσουμε τη συχνότητα εμφάνισης και σε άλλα σημεία του κόσμου.

Διάγνωση & Αντιμετώπιση

Σε κάθε επίσκεψη σε παιδίατρο, γίνεται λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, κλινική εκτίμηση, ενώ εξετάζεται κι ο λόγος που οδήγησε το παιδί στον ειδικό. Όλα αυτά, σαφώς, αποτελούν μια πρώτη εκτίμηση, ωστόσο, καθώς πρόκειται για γενετική διαταραχή, για μια ολοκληρωμένη διάγνωση θα ζητηθεί επιπλέον:

Τεστ DNA: Δείγμα αίματος ή σάλιου για εργαστηριακή εξέταση, όπου μελετάται για τυχόν μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια.

Λήψη βιοψίας: Γίνεται λήψη δείγματος από ένα ιστό (συνήθως από το δέρμα) κι εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Στην συγκεκριμένη περίπτωση εξετάζεται για ασυνήθιστα μεγάλες συλλογές λιποφουσκίνης. Οι λιποφουσκίνες είναι κιτρινωπές-καφέ εναποθέσεις λιπών και πρωτεϊνών που συσσωρεύονται στο δέρμα και σε άλλους ιστούς στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο batten.

Πηγή Εικόνας και Δικαιώματα Χρήσης: istockphoto.com/ utah778

Οφθαλμολογική εξέταση: Για να ελέγξει την υγεία του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου, ο οφθαλμίατρος κάνει μια εξέταση που ονομάζεται ηλεκτρορετινογραφία (ERG). Η εξέταση μετρά τον τρόπο με τον οποίο ο αμφιβληστροειδής ανταποκρίνεται στο φως.

Η ιατρική κοινότητα δεν έχει βρει ακόμα τη θεραπεία για την πλήρη ίαση όλων των υποκατηγοριών της νόσου batten, κι έτσι μέχρι στιγμής οι στρατηγικές αντιμετώπισης στηρίζονται στην ανακούφιση από τα συμπτώματα για μία όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής των μικρών μας μαχητών. Σ’ αυτό έχει συμβάλει σε σημαντικό ποσοστό η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία, καθώς ανακουφίζουν από την μυϊκή σπαστικότητα και βοηθάνε τον ασθενή να διατηρήσει την κινητικότητα του. Επίσης, η συνταγογράφηση φαρμάκων για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων έχει συνδράμει εξίσου. Για τα παιδιά, ωστόσο, που πάσχουν από CLN2 υπάρχει μία εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία, η οποία αποσκοπεί μόνο στην επιβράδυνση της κινητικότητάς του (να μπουσουλάνε/περπατάνε). Έτσι, κάθε δύο εβδομάδες, στο υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλό τους, γίνεται έγχυση του φαρμάκου cerliponase alfa (Brineura®). Αξίζει να αναφερθεί σε αυτό το σημείο, πως οι ερευνητές μελετούν πολλές υποσχόμενες θεραπείες για τη νόσο Batten, όπως φαρμακευτική αγωγή, μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων και γονιδιακή θεραπεία για την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου.


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • Batten Disease: What Is It, Symptoms, Cause and Outlook, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
  • Screening, diagnosis and epidemiology of Batten disease, Expert Opinion on Orphan Drugs, διαθέσιμο εδώ

 

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Μαρία Καρέτσου
Μαρία Καρέτσου
Είναι φοιτήτρια του Τμήματος Νοσηλευτικής στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων και εθελόντρια του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού. Τον ελεύθερο της χρόνο, προτιμάει να τον περνάει με τους φίλους της και ασχολείται ερασιτεχνικά με την κιθάρα και την ανάγνωση λογοτεχνικών βιβλίων.