22.6 C
Athens
Σάββατο, 5 Οκτωβρίου, 2024
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΣύνδρομο Swyer: Γυναίκα με καρυότυπο 46 ΧΥ;

Σύνδρομο Swyer: Γυναίκα με καρυότυπο 46 ΧΥ;


Της Κλεάνθης Αποστόλου,

Οι γυναίκες με καρυότυπο 46, XY παρουσιάζουν μια σπάνια διαταραχή, που διαγιγνώσκεται συχνότερα στην εφηβεία. Ονομάζεται Σύνδρομο Swyer και χαρακτηρίζεται από γοναδική δυσγένεση, με ποσοστό επίπτωσης που υπολογίζεται σε 1:80.000 γεννήσεις. Αυτή η πλήρης γοναδική δυσγένεση (CGD) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1955 από τον G. Swyer και οι ασθενείς εμφανίζουν μικρή μήτρα με απούσες ωοθήκες και αμηνόρροια. Βέβαια, παρουσιάζουν φυσιολογικά δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, κατάλληλα για την ηλικία.

Ειδικότερα, οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό έως ψηλό ανάστημα και αμφοτερόπλευρες δυσγενετικές γονάδες. Με λίγα λόγια, η εφηβική ανάπτυξη καθυστερεί. Κατά κύριο λόγο, το πιο κοινό σύμπτωμα που ενθαρρύνει τις γυναίκες με σύνδρομο Swyer να συμβουλευτούν έναν γιατρό είναι η πρωτοπαθής αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως). Αυτή η διαταραχή ορίζεται είτε ως έλλειψη εμμηναρχής έως την ηλικία των 14 ετών, απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, είτε ως έλλειψη εμμήνου ρύσεως έως την ηλικία των 15 ετών, παρουσία φυσιολογικής ανάπτυξης και δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Περίπου το 2,5% των εφήβων που εμφανίζουν πρωτοπαθή αμηνόρροια πάσχουν από σύνδρομο Swyer. Πέρα από αυτά, τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται συχνά σε αυτό το σύνδρομο είναι μεταξύ άλλων ιστορικό απώλειας φρυδιών, εξογκώματα στα χέρια και δερματικά σημάδια στο πρόσωπό των ασθενών.

Πρόσφατες εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν φυσιολογικά επίπεδα θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης, α-εμβρυοπρωτεΐνης, γαλακτικής αφυδρογονάσης, προλακτίνης και θυρεοειδικών ορμονών σε ασθενείς με σύνδρομο Swyer, υποδηλώνοντας ότι τις περισσότερες φορές τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι απολύτως φυσιολογικά. Βέβαια, έχει παρατηρηθεί αυξημένος κίνδυνος για όγκους στις γονάδες, λόγω προβλημάτων και διαφόρων μεταλλάξεων στην ανάπτυξή τους. Δεν είναι λίγες οι περιπτώσεις γυναικών με σύνδρομο Swyer, οι οποίες έχουν αυξημένο ποσοστό εμφάνισης οξείας μυελογενής λευχαιμίας, με άμεση λύση τη χειρουργική αφαίρεση των γονάδων, αποφεύγοντας τις μεταστάσεις.

Πηγή Εικόνας: infokids.gr

Παρά την ελλιπή ανάπτυξη της μήτρας και την απουσία ωοθηκών σε αυτό το σύνδρομο, στις μέρες μας η εγκυμοσύνη είναι δυνατή, επειδή οι ασθενείς έχουν φυσιολογικές δομές Müller. Η γονιμοποίηση είναι δυνατή μέσω δωρεάς ωαρίων και εξωσωματικής γονιμοποίησης. Όμως, λόγω του γενετικού υποβάθρου του συνδρόμου Swyer, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ο προγεννητικός έλεγχος. Επισημαίνεται ότι ο τρόπος τοκετού είναι σχεδόν πάντα με καισαρική τομή για διάφορους λόγους. Βέβαια, οι γυναίκες με Swyer είναι πιο επιρρεπείς σε περιπτώσεις πρόωρων τοκετών και οι κίνδυνοι κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης είναι αυξημένοι.

Όσον αφορά τη γενετική βάση του συνδρόμου, το 10-20% των ασθενών παρουσιάζουν μία μετάλλαξη στο γονίδιο SRY. Στη φυσιολογική ανάπτυξη, η έκφραση του γονιδίου SRY, που καθορίζει το φύλο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ, ξεκινά ένα βιοχημικό μονοπάτι γενετικής έκφρασης που προκαλεί την ανάπτυξη της αδιαφοροποίητης γονάδας ως όρχη. Σε περίπτωση ακατάλληλης έκφρασης αυτού του θραύσματος, οι όρχεις δεν αναπτύσσονται και οι πόροι Müller επιμένουν να σχηματίζουν τις σάλπιγγες, τη μήτρα και το άνω τρίτο μέρος του κόλπου. Επιπλέον, εξακολουθούν να υπάρχουν αναφορές για νέες μεταλλάξεις που απενεργοποιούν το SRY. Στο υπόλοιπο 80-90% των περιπτώσεων, μεταλλάξεις άλλων γονιδίων είναι πιθανώς υπεύθυνες για τα συμπτώματα της γοναδικής δυσγένεσης. Ο λόγος για την εμφάνιση του συνδρόμου Swyer μπορεί να είναι μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια: SOX9, WT1 (ογκοκατασταλτικό γονίδιο Wilms), SF1, DAX1, WNT4 και πολλά άλλα (π.χ. μετάλλαξη κέρδους λειτουργίας MAP3K1). Πέρα από όλα αυτά, έχει συσχετιστεί με πολλά άλλα σύνδρομα που προκαλούνται από διακυμάνσεις αλληλουχίας στα μονοπάτια σηματοδότησης MAPK/Ras, δηλαδή αλλαγή στο αναγνωστικό πλαίσιο του γονιδίου MAP3Κ. Ωστόσο, στο 50% περίπου των περιπτώσεων, η υποκείμενη γενετική αιτία παραμένει άγνωστη.

Πηγή Εικόνας: invitra.com

Δεν είναι λίγες οι φορές που η διάγνωση του συνδρόμου καθυστερεί λόγω της φυσιολογικής ανάπτυξης του μαστού και της εισόδου στην εφηβεία. Υπογραμμίζεται η ανάγκη να λαμβάνεται υπόψη το σύνδρομο Swyer παρουσία πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, ακόμα και υπό τις παραπάνω φυσιολογικές συνθήκες. Επιπλέον, πρέπει να γίνει αντιληπτό ότι οι όγκοι από γεννητικά κύτταρα έχουν την τάση να αναπτύσσονται και να δίνουν μεταστάσεις γρήγορα. Επομένως, η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο κακοήθους μετασχηματισμού και να προκαλέσει κακή διάγνωση, καθώς και μειωμένα ποσοστά επιβίωσης. Για το κομμάτι της θεραπείας δίνεται αγωγή με φυλετικές ορμόνες, οι οποίες βοηθούν στην πρόκληση και τη διατήρηση της κατάλληλης ανάπτυξης του μαστού και της εμμήνου ρύσεως, με αποτέλεσμα να επιτυγχάνεται η βέλτιστη μέγιστη οστική μάζα. Για τον σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται συμπληρώματα οιστρογόνων και προγεστερόνης μέχρι την ηλικία της εμμηνόπαυσης.


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • Ulerythema ophryogenes in association with MAP3K1-mutated Swyer syndrome, Nimgaonkar I., Jamgochian M. et al., Case Report, 2022, Volume 25
  • A rare case of primary amenorrhoea and breast development in a 46,XY 15-year-old girl, Matgorzata M.- P., Dabrowska E. et. al, Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, Volume 27, 2021

 

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κλεάνθη Αποστόλου
Κλεάνθη Αποστόλου
Είμαι δευτεροετής φοιτήτρια του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, στο τμήμα Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας. Θα ήθελα πολύ να εξελιχθώ στον τομέα της αρθρογραφίας για λόγους εμπειρίας και εμπλουτισμού των γνώσεών μου. Θα ήθελα πολύ να ασχοληθώ στο μέλλον κυρίως με τον τομέα της Γενετικής, Φαρμακολογίας ή ακόμα και της Μοριακής Βιολογίας. Είμαι έτοιμη για καινούριες προκλήσεις και γεμάτη όρεξη, ώστε να μπορέσω να βοηθήσω τους αναγνώστες να αγαπήσουν τις επιστήμες Υγείας όπως κι εγώ!