26.7 C
Athens
Σάββατο, 13 Αυγούστου, 2022
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΚάπνισμα και γονίδια: Συνδέονται άραγε;

Κάπνισμα και γονίδια: Συνδέονται άραγε;


Του Χαράλαμπου Μυλωνά,

Τα τελευταία χρόνια, παρατηρείται μία μείωση του, κατά μέσο όρο, ηλικιακού ορίου καπνιστών. Το φαινόμενο αυτό έχει οδηγήσει σε περαιτέρω έρευνες, γύρω από την κακή αυτή συνήθεια, τα αποτελέσματα των οποίων δείχνουν πως το κάπνισμα έχει σημαντικές επιπτώσεις και σε γονιδιακό επίπεδο. Στο παρόν άρθρο θα αναλυθεί το γενετικό υπόβαθρο του καπνίσματος, αλλά και οι επιπτώσεις που αυτό έχει στο γενετικό υλικό.

Αρχικά, όπως πάντα, καίριο είναι να προσδιοριστούν κάποιες έννοιες: γονίδια και χρωμοσώματα. Με τον όρο γονίδιο, εννοούμε το τμήμα εκείνο του DNA, του γενετικού υλικού, που κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη ή άλλα βιομόρια, κυρίως ρυθμιστικού ρόλου. Κάθε άτομο διαθέτει δύο αντίγραφα ενός γονιδίου, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα του, ενώ κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 με 25.000 γονίδια. Τα περισσότερα γονίδια είναι ίδια για όλα τα άτομα ενώ, λιγότερο από το 1% είναι διαφορετικά για το καθένα και του προσδίδουν τα ιδιαίτερα φυσιολογικά του χαρακτηριστικά.

Όσον αφορά τα χρωμοσώματα, πρόκειται στην ουσία για «πακεταρισμένα» γονίδια. Το DNA, περιέχει το σύνολο των γονιδίων ενός ατόμου. Στους περισσότερους οργανισμούς, το DNA δεν αποτελεί ενιαίο μόριο, αλλά πολλά γραμμικά, έντονα τυλιγμένα γύρω από πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Τα γραμμικά αυτά μόρια, ύστερα από περαιτέρω «τύλιγμα», σχηματίζουν χρωμοσώματα. Μετά την αντιγραφή του γενετικού υλικού, κάθε χρωμόσωμα διπλασιάζεται και τα δύο αντίγραφα ενώνονται μεταξύ τους με μία δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Συνοψίζοντας, λοιπόν, οι όροι γονίδια, χρωμοσώματα και DNA αποτελούν ουσιαστικά διαφορετικές όψεις του ίδιου νομίσματος. Τα γονίδια είναι τμήματα DNA, τα οποία «πακετάρονται» σε χρωμοσώματα. Κατά μία έννοια, τα χρωμοσώματα είναι το DNA.

Πηγή Εικόνας: nanoporetech.com

Σε σχέση, τώρα, με το κάπνισμα, τα γονίδια έχουν άμεση σχέση, αφού μελέτες έδειξαν πως ορισμένες παραλλαγές γονιδίων ενισχύουν την επιθυμία για κάπνισμα, ενώ άλλες την αποτρέπουν. Συγκεκριμένα, μία ερευνητική εργασία του 2014 έδειξε πως η πρόσληψη νικοτίνης, οι νευρολογικές επιδράσεις και ο μεταβολισμός της ρυθμίζονται από μεταβολικά μονοπάτια (σειρά βιοχημικών αντιδράσεων). Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη μελέτη, ορισμένα γονίδια βρέθηκαν να συμβάλλουν στην ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση αυτών των μεταβολικών οδών, οδηγώντας στη θέληση ή μη για κάπνισμα. Επιπλέον, άλλες έρευνες του 2008 και 2009 έδειξαν, πως η εξάρτηση από τη νικοτίνη και κατ’ επέκταση το κάπνισμα ενέχει και κληρονομικό χαρακτήρα.

Ένα εξαιρετικά πρωτοποριακό ερευνητικό project αποτελεί το GWAS (Genome – Wide Association Study), στο οποίο μελετήθηκαν γενετικές παραλλαγές σε όλο το σύνολο του γενετικού υλικού, από πολλά άτομα που έπασχαν από κάποια συγκεκριμένη ασθένεια και πολλά που ήταν υγιή ως προς αυτή. Με άλλα λόγια, ενώ πριν, η μελέτη των ιδιοτήτων ενός συγκεκριμένου χαρακτήρα ή ασθένειας αφορούσε μικρό αριθμό γονιδίων, τώρα με το GWAS μελετάται ολόκληρο το γονιδίωμα. Μετα-αναλύσεις του GWAS (στατιστικές αναλύσεις που συνδυάζουν αποτελέσματα πολλών μελετών) έδειξαν, επίσης, πως σημαντικότερη επίδραση στο κάπνισμα έχουν τα γονίδια της υπομονάδας του νικοτινικού υποδοχέα  (τμήμα πρωτεΐνης που λαμβάνει ή μεταδίδει σήματα στο νευρικό σύστημα).

Πηγή Εικόνας: labmanager.com

Σε ό,τι αφορά τις γενετικές επιπτώσεις του καπνίσματος, μελέτη του 2008 έδειξε ότι καπνιστές, που διαθέτουν μία συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη (αλλαγή της αλληλουχίας του DNA ενός γονιδίου), έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του πνεύμονα, απ’ ότι οι μη καπνιστές. Επίσης, η πιθανότητα εμφάνισης εξαρτάται και από την παρουσία ενός ή δύο αντιγράφων του μεταλλαγμένου γονιδίου, το οποίο βρίσκεται στον μεγάλο βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας έφεραν στο φως δύο εξαιρετικά ενδιαφέροντα ευρήματα. Το πρώτο είναι η συσχέτιση της προαναφερθείσας μετάλλαξης, με τον καρκίνο του πνεύμονα και το δεύτερο η συσχέτιση της ίδιας μετάλλαξης, με τον αριθμό τσιγάρων που καπνίζονται ανά ημέρα. Το δεύτερο εύρημα, σύμφωνα με τις επιστημονικές ομάδες, που ανέλαβαν τη μελέτη, δείχνει τη γενετική προδιάθεση όχι μόνο για τον καρκίνο του πνεύμονα, αλλά και για τον εθισμό στη νικοτίνη.

Άλλη μία σημαντική επίπτωση του καπνίσματος, σε γενετικό επίπεδο, αφορά τους άνδρες. Στους ανθρώπους, όλα τα χρωμοσωμικά φυσιολογικά άτομα διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Τα δύο από αυτά σχετίζονται με το φύλο. Το υπεύθυνο για τα αρσενικά χαρακτηριστικά χρωμόσωμα είναι το Υ, ενώ η απουσία του καθορίζει θηλυκό άτομο. Έτσι, ένα αρσενικό άτομο διαθέτει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, ενώ ένα θηλυκό διαθέτει 2 Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Σε δημοσίευση του 2014, αναλύθηκαν δείγματα σπέρματος 10 καπνιστών και 7 μη καπνιστών ανδρών, προκειμένου να διαπιστωθεί αν οι καπνιστές έχουν αυξημένη πιθανότητα παραγωγής σπέρματος, με περισσότερα από τα επιθυμητά χρωμοσώματα, που είναι 23. Τα αποτελέσματα έδειξαν πως το σπέρμα των καπνιστών ανδρών εμφανίζει μεγαλύτερη πιθανότητα κληροδότησης 1 περισσότερου χρωμοσώματος 3, Χ και Υ, μία χρωμοσωμική ανωμαλία που ονομάζεται δισωμία.

Πηγή Εικόνας: literaryminded.medium.com

Σύμφωνα με τα παραπάνω, γίνεται αντιληπτή τόσο η γενετική προδιάθεση του καπνίσματος, όσο και οι γενετικές επιπτώσεις αυτού. Από τότε που έγινε αντιληπτή η επιβλαβής εκδοχή του, έχουν δημοσιευθεί χιλιάδες μελέτες σχετικά με τις επιπτώσεις του. Ωστόσο, παρατηρείται ακόμη η εκτεταμένη χρήση του, από μικρούς και μεγάλους, δείχνοντας να αγνοούν τους τεράστιους κινδύνους. Συνεπώς, αναγκαία κρίνεται η αυστηροποίηση της ισχύουσας νομοθεσίας περί καπνίσματος, αλλά και η εγκυρότερη και πιο συχνή ενημέρωση των νέων για τη βλαβερή αυτή συνήθεια.


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • What is a gene?, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
  • What is a chromosome?, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
  • F. S. Collins, ​Genome-Wide Association Studies (GWAS), genome.gov. Διαθέσιμο εδώ
  • Pray, L. (2008) Genes, smoking, and lung cancer. Nature Education 1(1):73. Διαθέσιμο εδώ
  • A. Loukola, J. Hällfors, T. Korhonen and J. Kaprio, Genetics and smoking, Curr Addict Reports. 2014 Mar 1; 1(1): 75–82. Διαθέσιμο εδώ
  • C. Silveira Pereira, M. S. Juchniuk de Vozzi, S. A. Dos Santos, M. A. C Vasconcelos, C. Cp de Paz, J. A Squire, L. Martelli, Smoking-induced chromosomal segregation anomalies identified by FISH analysis of sperm, Mol Cytogenet. 2014 Sep 12;7(1):58. Διαθέσιμο εδώ

 

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Χαράλαμπος Μυλωνάς
Γεννήθηκε το 2003 στην Αθήνα, όπου συνεχίζει να διαμένει. Είναι φοιτητής στο Τμήμα Βιολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών. Λατρεύει την επιστήμη και τα ερευνητικά του ενδιαφέροντα εστιάζουν στη Μοριακή Βιολογία, τη Βιοτεχνολογία και τη Γενετική Μηχανική. Παράλληλα, ασχολείται με τα extreme sports, τη μουσική, αλλά και την ανάγνωση επιστημονικών βιβλίων και άρθρων.