21.5 C
Athens
Τετάρτη, 25 Μαΐου, 2022
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΤο παιδί που δεν άγγιξε ποτέ τον κόσμο

Το παιδί που δεν άγγιξε ποτέ τον κόσμο


Της Νικολέττας Παπαθανασίου,

Το 1971 γεννιέται στην πολιτεία Τέξας των ΗΠΑ ο David Vetter. Τα συναισθήματα χαράς και συγκίνησης που πλημμύρισαν τους γονείς του, καθώς και το χαμόγελο που ζωγραφίστηκε στο πρόσωπό τους, όμως, ήταν βραχύβια. Λίγες εβδομάδες αργότερα, ο David διαγιγνώσκεται με έναν τύπο βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας (SCID Severe Combined Immunodeficiency). Πρόκειται για την πιο σοβαρή μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, στην οποία ουσιαστικά το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου κρίνεται υποανάπτυκτο και αναποτελεσματικό. Ο David έχει μείνει γνωστός στην ιστορία της επιστήμης με το προσωνύμιο “bubble boy”, εξαιτίας του γεγονότος πως πέρασε όλη τη ζωή του μέσα σε έναν πλαστικό θάλαμο. Ο θάλαμος αυτός συνιστούσε τη μόνη ασπίδα προστασίας του, αφού κάθε παθογόνος μικροοργανισμός, του εξωτερικού περιβάλλοντος, αποτελούσε άμεση απειλή για το μη λειτουργικό ανοσοποιητικό του. Η ιστορία του David συνέβαλε καταλυτικά, τόσο στη μελέτη της παθοφυσιολογίας της ασθένειας όσο και στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών μεθόδων.

Καταρχάς, η μορφή SCID, από την οποία έπασχε ο David οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου που λέγεται «απαμινάση της αδενοσίνης» (adenosine deaminase – ADA). Το συγκεκριμένο ένζυμο διαδραματίζει σημαίνοντα ρόλο στον μεταβολισμό των πουρινών, ορισμένων, δηλαδή, συστατικών στοιχειών του γενετικού μας υλικού. Το ένζυμο εντοπίζεται, κυρίως, στα λεμφοκύτταρα και είναι υπεύθυνο για τη μετατροπή επιβλαβών, γι’ αυτά τα κύτταρα, ουσιών σε άλλα μη τοξικά προϊόντα. Η έλλειψη αυτού, η οποία οδηγεί στην προαναφερθείσα πάθηση, οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Εκτιμάται πως η συχνότητα της νόσου στην Ευρώπη είναι μεταξύ 1:375,000 και 1:660,000.

Η εκδήλωση της νόσου λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια του πρώτου εξαμήνου ζωής του ατόμου και η πρόοδός της είναι ραγδαία. Τα βρέφη είναι, συνήθως, υποανάπτυκτα και παρουσιάζουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος και υδαρών κενώσεων. Κατά τη διάρκεια της ζωής των πασχόντων, λοιμώξεις πάσης φύσεως καταστούν αισθητή την παρουσία τους, ανά τακτά χρονικά διαστήματα. Δίχως την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, οι νοσούντες καταλήγουν πριν την ηλικία των δύο ετών.

Πηγή Εικόνας: houstonpublicmedia.org

Λαμβάνοντας υπόψιν την παθοφυσιολογία της νόσου, μπορούμε να συναγάγουμε το συμπέρασμα πως η λεμφοκυτταροπενία είναι το κύριο χαρακτηριστικό της. Πράγματι, οι τιμές των Τ και Β λεμφοκυττάρων καθώς και των ΝΚ (Natural Killers) κυττάρων είναι σε σχεδόν μηδενικές τιμές, ενώ οι τιμές των ποικίλων αντισωμάτων είναι σε ιδιαίτερα χαμηλά επίπεδα. Η ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης, ωστόσο, δε σχετίζεται μόνο με το ανοσοποιητικό σύστημα. Έχει αποδειχθεί πως συστήματα όπως το νευρικό, το μυοσκελετικό, το ουροποιητικό και το αναπνευστικό προσβάλλονται, σε μικρότερο, βέβαια, βαθμό.

Δεδομένης της υψηλής θνησιμότητας της νόσου, καθίσταται εναργές πως η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδιάζουσας σημασίας. Την προσφιλέστερη διαγνωστική μέθοδο συνιστούν οι βιοχημικοί δείκτες, που σχετίζονται με τη μέτρηση και την αξιολόγηση της παρουσίας και ενεργότητας της ADA, καθώς και της παρουσίας και της λειτουργικότητας των λεμφοκυττάρων. Ωστόσο, η πιο αξιόπιστη, αλλά ταυτοχρόνως πιο δαπανηρή, διαγνωστική διαδικασία είναι ο μοριακός έλεγχος, ο οποίος αφορά τον εντοπισμό -ή μη- του ελαττωματικού γονιδίου.

Όσον αφορά τις θεραπευτικές επιλογές, μπορούμε να τις διακρίνουμε σε δύο ειδών κατηγορίες: σε αυτές που αποσκοπούν απλώς στην άμβλυνση των συμπτωμάτων και σε εκείνες που στοχεύουν στην πλήρη ίαση της νόσου. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει τεχνικές, όπως η εξωγενής χορήγηση του υπεύθυνου ενζύμου στον πάσχοντα. Αν και με την εφαρμογή αυτής οι λοιμώξεις συνήθως, περιορίζονται σε ικανοποιητικό βαθμό, η διαδικασία χρειάζεται να επαναλαμβάνεται εις το διηνεκές, ενώ δεν είναι δεδομένη η αποδοτικότητά της για κάθε οργανισμό. Η δεύτερη κατηγορία αφορά τεχνικές, όπως η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων και η γονιδιακή θεραπεία. Στην πρώτη περίπτωση, ο πάσχων λαμβάνει μόσχευμα μυελού των οστών από έναν συμβατό δότη -συνήθως πρόκειται για συγγενείς πρώτου βαθμού- έτσι ώστε να αναπτυχθεί εκ νέου ένα λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα. Στη δεύτερη περίπτωση, λαμβάνει χώρα η εισαγωγή του λειτουργικού υπεύθυνου γονιδίου στον οργανισμό του ασθενή, με απώτερο σκοπό να επιτευχθεί η έναρξη της παραγωγής της ADA. Αν και έως τώρα η διαδικασία φαίνεται να αποφέρει καρπούς, χρειάζεται να διενεργηθούν περισσότερες φάσεις κλινικών δοκιμών, προκειμένου να αξιολογηθούν και να συνεκτιμηθούν βέλτιστα, τόσο τα οφέλη όσο και οι πιθανές παρενέργειες αυτής.

Πηγή Εικόνας: delveinsight.com

Δυστυχώς, η έκβαση της υπόθεσης του David δεν ήταν αίσια. Οι θεράποντες ιατροί του εφάρμοσαν μια νεοσύστατη τεχνική μεταμόσχευσης μυελού των οστών, για την οποία δεν αποτελούσε απαραίτητη προϋπόθεση η συμβατότητα. Ως δότης επιλέχθηκε η αδερφή του και ένα αίσθημα αισιοδοξίας πλημμύριζε, τόσο τους επιστήμονες όσο και το οικογενειακό του περιβάλλον. Ο οργανισμός της αδερφής του, όμως, είχε προσβληθεί από τον ιό Epstein-Barr, ο οποίος είχε καταστεί μη ανιχνεύσιμος και ο οποίος προξένησε καρκινογένεση στον ευάλωτο οργανισμό του μικρού αγοριού. Ο David απεβίωσε το 1984, σε ηλικία 13 ετών. Τις τελευταίες 2 εβδομάδες της ζωής του τις πέρασε έξω από τον πλαστικό θάλαμο, βιώνοντας για πρώτη φορά το αίσθημα της ανθρώπινης επαφής, λαμβάνοντας μάλιστα το μοναδικό και τελευταίο φιλί από τη μαμά του. Στην επιτύμβια στήλη του είναι χαραγμένη η επιγραφή: «Δεν άγγιξε ποτέ τον κόσμο, τουλάχιστον κυριολεκτικά».


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • The Story of David Vetter, primaryimmune.org. Διαθέσιμο εδώ
  • Adenosine deaminase deficiency, rarediseases.info.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
  • ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch, nytimes.com. Διαθέσιμο εδώ
  • A. M. Flinn and A. R. Gennery, Adenosine deaminase deficiency: a review, Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 65. Διαθέσιμο εδώ

 

 

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νικολέττα Παπαθανασίου, Αρχισυντάκτρια Υγείας
Γεννήθηκε το 2002. Σπουδάζει Ιατρική στο Πανεπιστήμιο Πατρών, ενώ διαμένει μόνιμα στην Αθήνα. Αν και ενδιαφέρεται για όλες τις πτυχές του αντικειμένου σπουδών της, είναι ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένη στα θέματα ψυχικής υγείας. Τρέφει μια αδυναμία στον αρχαίο ελληνικό πολιτισμό και την ελληνική γλώσσα, ενώ εξαίρει την τέχνη της ζωγραφικής. Ασχολείται ερασιτεχνικά με την κιθάρα και το πιάνο και αγαπά την ισπανική γλώσσα.