11.7 C
Athens
Κυριακή, 27 Νοεμβρίου, 2022
ΑρχικήΚοινωνίαΥγείαΠώς ένα σφάλμα οδηγεί σε μερικά επιπλέον χρωμοσώματα;

Πώς ένα σφάλμα οδηγεί σε μερικά επιπλέον χρωμοσώματα;


Της Κατερίνας Μπουμπούλη,

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο, δηλαδή κάθε βασική δομική και λειτουργική μονάδα ζωής, αποτελείται από 46 χρωμοσώματα, εγκατεστημένα σε μια απομονωμένη δομή, τον πυρήνα. Γύρω από αυτόν, παρατηρείται το κυτταρόπλασμα, ένα παχύρευστο υγρό, μέσα στο οποίο συγκρατείται η πληθώρα οργανιδίων που λαμβάνει μέρος σε κυτταρικές διεργασίες, με σκοπό την εξασφάλιση της ορθής και ομαλής λειτουργίας του. Ωστόσο, τα κύτταρα, όπως και κάθε ανθρώπινος οργανισμός, δεν είναι αθάνατα και γι’ αυτό κρίνεται αναγκαία η δημιουργία και ο έγκαιρος πολλαπλασιασμός τους. Σχεδόν όλα τα σωματικά κύτταρα φέρνουν εις πέρας αυτή την υποχρέωση με τη διαδικασία της μίτωσης, παράγοντας θυγατρικά κύτταρα, γενετικά πανομοιότυπα με τα προγονικά.

Σε αντιδιαστολή με τα σωματικά, τα γαμετικά, δηλαδή τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια, προκύπτουν μέσω της μείωσης. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένα διπλοειδές κύτταρο, που στην περίπτωση του ανθρώπου περιέχει 46 χρωμοσώματα, διαιρείται δύο φορές, παράγοντας 4 θυγατρικά απλοειδή, που, δηλαδή, περιέχουν το καθένα 23 χρωμοσώματα. Η μείωση αποτελείται από εννέα στάδια και χωρίζεται στη μείωση Ι, που αφορά την πρώτη διαίρεση, και στη μείωση ΙΙ, που αφορά τη δεύτερη. Στη μεσόφαση, το DNA διπλασιάζεται και προκύπτουν δύο αντίγραφα από κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων, τα οποία στην πρόφαση Ι συμπυκνώνονται. Μάλιστα, σε αυτήν τη φάση, η μεμβράνη του πυρήνα διαλύεται και αυτά απελευθερώνονται. Ταυτόχρονα, σχηματίζεται η άτρακτος που εκτείνεται κατά μήκος του κυττάρου ανάμεσα σε δύο δομές, τα κεντριόλια. Στη μετάφαση Ι, τα ζεύγη παρατάσσονται κατά μήκος του ισημερινού του κυττάρου, ενώ τα δύο κεντριόλια βρίσκονται στα δύο άκρα του και οι ίνες της ατράκτου προσκολλώνται σε ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους. Αυτά διαχωρίζονται κατά την ανάφαση Ι, καταλήγοντας σε αντίθετους πόλους. Τέλος, λαμβάνει χώρα η τελόφαση Ι και η κυτοκίνηση, δηλαδή η ολοκλήρωση της μετακίνησης και η ύπαρξη ενός πλήρους σετ χρωμοσωμάτων σε κάθε κυτταρικό πόλο. Ακολουθεί ο σχηματισμός μεμβράνης, ώστε να δημιουργηθούν δύο νέοι πυρήνες, και δακτυλίου στη μέση του κυττάρου, προκειμένου να χωριστεί σε δύο νέα θυγατρικά. Κατά τη μείωση ΙΙ, εκτελούνται ακριβώς τα ίδια στάδια, αλλά η διαφορά έγκειται στο γεγονός ότι ο διαχωρισμός δεν αφορά ομόλογα χρωμοσώματα, αλλά αδερφές χρωματίδες. Αφού ολοκληρωθεί η δεύτερη κυτοκίνηση, προκύπτουν συνολικά τέσσερα θυγατρικά κύτταρα. Στα αρσενικά άτομα, αυτά αποτελούν τα σπερματικά κύτταρα, ενώ στα θηλυκά μόνο το ένα καταλήγει να είναι γαμετικό, αφού τα άλλα τρία είναι πολικά σωμάτια.

Πηγή Εικόνας: lecturio.com

Τι θα συμβεί, όμως, σε περίπτωση που κάποιο λάθος στη διαδικασία της μείωσης οδηγήσει σε γαμετικά κύτταρα με λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων; Εάν τα συγκεκριμένα κύτταρα συμμετάσχουν εν τέλει στη γονιμοποίηση, θα προκληθεί κάποια γενετική δυσλειτουργία, η οποία εξαρτάται από το μέγεθος του σφάλματος.

Σύνδρομο 3Χ

Είναι, επίσης, γνωστό ως σύνδρομο τριπλού Χ, τρισωμία Χ ή 47ΧΧΧ. Οι πάσχουσες γυναίκες έχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στα κύτταρά τους, αποτέλεσμα εσφαλμένου διαχωρισμού των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση του ενός γαμέτη. Η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή φαίνεται να εμφανίζεται σε 1 στις 1.000 γυναίκες ανάμεσα στον πληθυσμό.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζουν τεράστιο εύρος ανάμεσα στις γυναίκες που πάσχουν από αυτό. Μεγάλος αριθμός ατόμων δεν βιώνει κάποιο σύμπτωμα ή βιώνει μόνο ήπια. Το πιο σύνηθες είναι η αύξηση του ύψους περισσότερο από τον μέσο όρο. Οι περισσότερες γυναίκες έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και γονιμότητα. Επίσης, η νοημοσύνη τους βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους, άλλα αρκετές φορές εμφανίζεται ελαφρώς χαμηλότερη συγκριτικά με τα αδέρφια τους. Πιο σημαντικά συμπτώματα από τα οποία μπορεί να υποφέρει μια γυναίκα που πάσχει από το σύνδρομο 3Χ, είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη των δεξιοτήτων της γλώσσας, της ομιλίας και της κίνησης, οι μαθησιακές δυσκολίες, τα προβλήματα συμπεριφοράς, καθώς και τα ψυχολογικά, όπως άγχος και κατάθλιψη.

Πηγή Εικόνας: medlineplus.gov

Σύνδρομο 4Χ

Καλείται και τετρασωμία Χ, ή σύνδρομο 48 ΧΧΧΧ. Επηρεάζει μόνο το γυναικείο φύλο και προκαλείται από την κληρονόμηση τεσσάρων αντιγράφων του χρωμοσώματος Χ. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται ήπιες έως μέτριες δυσκολίες στην ομιλία, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, οδοντικές ανωμαλίες και χαρακτηριστικά προσώπου. Επίσης, μπορεί να βιώνουν υποτονία και χαλαρότητα των αρθρώσεων και προβλήματα στη λειτουργικότητα των ωοθηκών.

Σύνδρομο 5Χ

Θεωρείται μια εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή, κατά την οποία τα κύτταρα της πάσχουσας γυναίκας περιέχουν τρία επιπλέον χρωμοσώματα Χ. Το σύνδρομο καλείται 49 ΧΧΧΧΧ, ενώ φαίνεται να επηρεάζει 1 στις 85.000 γυναίκες.

Πηγή Εικόνας: researchgate.net

Τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από το στάδιο του εμβρύου, το οποίο εμφανίζει αναπτυξιακή καθυστέρηση που συνεχίζει και μετά τον τοκετό και συνοδεύεται από αποτυχία αύξησης βάρους. Ακόμα, βιώνουν έλλειψη συντονισμού πνευματικών και σωματικών δραστηριοτήτων, καθώς και μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία. Στο συγκεκριμένο σύνδρομο, τα άτομα έχουν μικρό ανάστημα και διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου. Για παράδειγμα, συχνά έχουν μικρό και στρογγυλό κεφάλι, κοντό λαιμό με χαμηλή γραμμή μαλλιών, κακοσχηματισμένα χαμηλά τοποθετημένα αυτιά, οφθαλμικές ανωμαλίες (μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, πτώση άνω βλεφάρων, απουσία ιστού από τις ίριδες). Τέλος, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, υποφέρουν από μυοσκελετικά προβλήματα, δομικές δυσπλασίες της καρδιάς, νεφρικές ανωμαλίες, ενώ μπορεί να έχουν ασυνήθιστα μικρή μήτρα ή/και ανεπαρκή ανάπτυξη ωοθηκών.


ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
  • What is meiosis?, yourgenome.org. Διαθέσιμο εδώ
  • Meiosis, khanacademy.org. Διαθέσιμο εδώ
  • Triple X syndrome, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
  • Tetrasomy X, rarediseases.info.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
  • Penta X Syndrome, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ

TA ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κατερίνα Μπουμπούλη
Γεννήθηκε το 2000 στο Αγρίνιο και μεγάλωσε στην Καβάλα. Σπουδάζει στο Τμήμα Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης και θέλει να ασχοληθεί με τον τομέα της Ανοσοβιολογίας. Έχει συμμετάσχει σε εθελοντικά προγράμματα, ενώ γνωρίζει αγγλικά και γερμανικά.