Της Κατερίνας Μπουμπούλη,
Κάθε άνθρωπος έχει φανταστεί ένα ιδανικό σενάριο για την ζωή του, το οποίο αδιαμφισβήτητα δεν περιλαμβάνει την αίσθηση του πόνου. Έχετε αναλογιστεί, όμως, εκτός από δυσάρεστος, πόσο ωφέλιμος μπορεί να φανεί; Στην πραγματικότητα, ο ρόλος του είναι να προστατεύει τον ζωντανό οργανισμό, προειδοποιώντας τον σε καταστάσεις που απειλούν την ακεραιότητά του. Συνεπώς, η απώλεια αίσθησης πόνου μπορεί να αποβεί μοιραία.
Μπορεί, λοιπόν, κάποια ανωμαλία στο γενετικό υλικό να οδηγήσει σε μια τέτοιου είδους διαταραχή; Η απάντηση είναι ναι, αφού μια μετάλλαξη στο γονίδιο ΝΤRΚ 1, που κωδικοποιεί έναν υποδοχέα κινάσης – τυροσίνης, είναι ικανή να «σκοτώσει» τεράστιο αριθμό νευρικών κυττάρων. Η σπάνια ασθένεια που προκύπτει καλείται Συγγενής Αναισθησία στον Πόνο με Ανιδρωσία (CIPA – Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis), αλλά βιβλιογραφικά μπορεί να βρεθεί και ως κληρονομική αισθητηριακή και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου IV. Χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή σε έναν ασθενή εντοπίζεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου του ΝΤRΚ1 σε κάθε κύτταρο. Οι γονείς -σε περίπτωση που η ασθένεια κληρονομήθηκε και δεν προέκυψε ως τυχαία μετάλλαξη στον απόγονο- έχουν ένα μη λειτουργικό γονίδιο ο καθένας, εάν είναι φορείς, δηλαδή δεν εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας, ή δύο μη λειτουργικά γονίδια, εφόσον πάσχουν.
Η συγγενής αναισθησία στον πόνο με ανιδρωσία προκύπτει έπειτα από καταστολή του μοριακού μηχανισμού σηματοδότησης των νευρικών κυττάρων. Φυσιολογικά, προκειμένου να διασφαλιστεί η επιβίωση και η σωστή λειτουργία αυτού του κυτταρικού τύπου, μια πρωτεΐνη, η NGF-β (Nerve Growth Factor β – Νευρικός Αυξητικός Παράγοντας β), προσδένεται στον υποδοχέα ΝΤRΚ1 στην επιφάνεια νευρώνων που διαβιβάζουν πόνο, θερμοκρασία και την αίσθηση της αφής. Όταν ολοκληρωθεί η σύνδεση, τα σήματα μεταβιβάζονται εσωτερικά των κυττάρων, προκαλώντας την αύξηση και τη διαίρεσή τους. Ωστόσο, έπειτα από τη μετάλλαξη του γονιδίου του υποδοχέα, η παραπάνω σηματοδότηση δεν μπορεί να επιτευχθεί, με αποτέλεσμα τα κύτταρα να αυτοκαταστρέφονται με τη διαδικασία της απόπτωσης, δηλαδή μέσω προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου. Η απώλεια των αισθητήριων νευρώνων οδηγεί σε ανικανότητα αίσθησης του πόνου. Απόρροια των παραπάνω είναι η παντελής ή μερική απουσία των ιδρωτοποιών αδένων ή των νευρικών κυττάρων με τα οποία συνάπτονται, οδηγώντας το πάσχον άτομο σε ανιδρωσία.
Τα συμπτώματα του CIPA εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία και περιλαμβάνουν κυρίως την ανικανότητα αίσθησης πόνου και θερμοκρασίας. Και οι δύο απώλειες θεωρούνται εξίσου σημαντικές, καθώς μπορούν να οδηγήσουν το πάσχον άτομο σε θάνατο.
Η εφίδρωση, γενικά, συμβάλλει στη διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος, ψύχοντάς το, όταν αυτή αυξάνεται. Έτσι, η ανιδρωσία είναι δυνατόν να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενο πολύ υψηλό πυρετό και σε επιληπτικές κρίσεις (εμπύρετες κρίσεις). Μάλιστα, η υπερπυρεξία, δηλαδή η κατάσταση στην οποία η θερμοκρασία του σώματος είναι ίση ή μεγαλύτερη από 41,5 °C, θεωρείται ως ο πιο συνήθης λόγος θανάτου στα πρώτα χρόνια ζωής με CIPA, αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως. Παρομοίως, σε πολύ κρύα περιβάλλοντα είναι πιθανή η πρόκληση υποθερμίας. Συνεπώς, είναι απαραίτητη η συνεχής μέτρηση της θερμοκρασίας του σώματος, ώστε το άτομο να καταφέρει να ανταπεξέλθει σε οποιαδήποτε μεταβολή αυτής. Επίσης, κρίνεται αναγκαίο να αποφεύγονται κρύα ή ζεστά περιβάλλοντα και φαγητά, καθώς και η έντονη σωματική άσκηση.
Ταυτόχρονα, αποτέλεσμα της απώλειας αίσθησης πόνου είναι οι επαναλαμβανόμενοι σοβαροί τραυματισμοί στη γλώσσα, στα χείλη ή στα δάχτυλα, που μπορούν να καταλήξουν μέχρι και στον ακρωτηριασμό της περιοχής. Για τον λόγο αυτό, συνήθως πραγματοποιούνται εξαγωγές δοντιών ή/και εξομάλυνση των αιχμηρών σημείων τους, ενώ συνίσταται η χρήση στοματικού προστατευτικού. Επιπλέον, ο συνεχής τραυματισμός των οστών μπορεί να οδηγήσει σε χρόνιες λοιμώξεις τους (οστομυελίτιδα) ή σε αρθροπάθεια Charcot, στην οποία τα κόκκαλα και οι ιστοί γύρω από τις αρθρώσεις έχουν καταστραφεί. Μάλιστα, μπορεί να χρειαστούν χειρουργεία για την αντιμετώπιση τους ή ακόμα και διενέργεια ακρωτηριασμών.
Ακόμη, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εμφάνιση χοντρού, τραχιού δέρματος στις παλάμες των χεριών, δηλαδή ενός δερματολογικού νοσήματος που ονομάζεται λειχήνας, καθώς και παραμορφωμένα νύχια. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει συνεχή ενυδάτωση του δέρματος για αποφυγή υπερκεράτωσης και σχηματισμού κρούστας στην παλάμη και στα πέλματα, δημιουργίας έλκων, δηλαδή ρωγμών, σε αυτά και εν τέλει μιας επικείμενης μόλυνσης.
Πιθανά άλλα σημάδια, που προμηνύουν την ασθένεια, είναι η ύπαρξη «μπαλωμάτων» στο τριχωτό του κεφαλιού, όπου απουσιάζουν οι τρίχες, η υπερδραστηριότητα, η συναισθηματική αστάθεια και η διανοητική αναπηρία. Τέλος, η υποτονία, δηλαδή ο ασθενής μυϊκός τόνος και η μειωμένη δύναμη, χαρακτηρίζουν μικρότερες ηλικίες ασθενών, ενώ φαίνεται πως επανέρχονται σε φυσιολογικά επίπεδα όσο τα άτομα μεγαλώνουν.
Συνεπώς, τα παραπάνω συμπτώματα αποτελούν ενδείξεις της συγγενούς αναισθησίας στον πόνο με ανιδρωσία. Φυσικά, ο βαθμός τους ποικίλει ανάμεσα στις περιπτώσεις, ενώ μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί κάποια θεραπεία για την επαναφορά ή αντικατάσταση της αίσθησης του πόνου και της θερμοκρασίας. Τέλος, είναι αναγκαίο να διευκρινιστεί ότι η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωσθεί έπειτα από τη διενέργεια εξετάσεων αίματος ή ακτινογραφιών, παρά μόνο ύστερα από γενετικές εξετάσεις πριν τη γέννηση ή μετά, ώστε να διαπιστωθεί αν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο NTRK1 στο χρωμόσωμα 1 του ανθρώπου.
Συμπερασματικά, κάθε άλλο παρά ευτυχές φαίνεται να είναι το ιδανικό σενάριο για μια ζωή χωρίς πόνο. Ο πόνος, όσο κι αν μας «πονάει» μόνο και μόνο στη σκέψη του, είναι σωτήριος για κάθε ζωντανό οργανισμό. Καιρός, λοιπόν, να τον εκτιμήσουμε λίγο περισσότερο, αφού χωρίς αυτόν η επιβίωση και η κάθε «επόμενη μέρα» θα έμοιαζε ακόμα πιο τρομακτική απ’ ότι είναι.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, National Institutes of Health, διαθέσιμο εδώ
- Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, MedlinePlus, διαθέσιμο εδώ
- NTRK1 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, GeneReviews, διαθέσιμο εδώ
- CIPA Disease: When a Person Can’t Feel Pain, verywellhealth, διαθέσιμο εδώ
