Της Μαριτίνας Λάππα,
Πριν από περίπου έναν μήνα, ο κεντρικός τραγουδιστής του θρυλικού συγκροτήματος «Black Sabbath», Ozzy Osbourne, «έφυγε» από τη ζωή σε ηλικία 77 ετών — ένας αριθμός-ρεκόρ για τα δικά του δεδομένα. Κι αυτό γιατί πέρασε περισσότερες από τέσσερις δεκαετίες βυθισμένος στην κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών ουσιών σε τεράστιες ποσότητες. Η μακροχρόνια επιβίωσή του, δεν άφησε αδιάφορη την επιστημονική κοινότητα, η οποία αναζήτησε εξηγήσεις για αυτήν την απροσδόκητη αντοχή. Μάλιστα, το 2010, το γενετικό του υλικό παραδόθηκε σε εξειδικευμένους ερευνητές με σκοπό την πλήρη αλληλούχισή του, ώστε να εντοπιστούν τυχόν γενετικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να εξηγήσουν το φαινόμενο.
Η γενετική, λοιπόν, ήρθε τελικά να «ρίξει φως» και να δώσει τις απαραίτητες απαντήσεις στα ερωτήματα που προκύπτουν από την απροσδόκητα μακροχρόνια ζωή του θρυλικού τραγουδιστή. Η ανάλυση του DNA του Ozzy Osbourne, απέδειξε ότι στο γονιδίωμά του υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις και παραλλαγές, οι οποίες δεν συναντώνται στο γονιδίωμα του ανθρώπινου είδους. Οι μεταλλαγές αυτές, εδράζονται σε γονίδια που σχετίζονται με μηχανισμούς που ελέγχουν τον μεταβολισμό του αλκοόλ, τον μεταβολισμό πολλών ναρκωτικών ουσιών αλλά και επιπλέον μηχανισμούς του νευρικού συστήματος. Υπάρχει ένα οξύμωρο ζήτημα σε αυτή την κατάσταση. Ο συνδυασμός αυτών των γενετικών μεταλλαγών, είναι υπεύθυνος για την αντοχή του οργανισμού του Ozzy Osbourne, απέναντι στην κατανάλωση ασύλληπτων ποσοτήτων αλκοολούχων ποτών και δυνατών ναρκωτικών ουσιών, την ίδια στιγμή που ο ίδιος συνδυασμός τον κατέστησε εξαιρετικά επιρρεπή σε αυτούς του είδους τους εθισμούς.
Ας εστιάσουμε σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις που βρέθηκαν στο DNA του τραγουδιστή. Μία από τις πιο αναπάντεχες αφορά το γονίδιο ADH4. Το εν λόγω γονίδιο εδράζεται στο χρωμόσωμα 4 του ανθρώπινου γονιδιώματος, κωδικοποιεί μια υπομονάδα ενός ενζύμου που ονομάζεται αλκοολική αφυδρογονάση και ουσιαστικά διαδραματίζει καίριο ρόλο στον μεταβολισμό της αιθανόλης (αλκοόλ) στον οργανισμό. Οι ερευνητές ανακάλυψαν μια μετάλλαξη η οποία συνέβη αρκετά κοντά στη γονιδιακή περιοχή, γεγονός που επηρέασε την ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης. Με άλλα λόγια, αυτή η γενετική παραλλαγή πιθανότατα συνεπάγεται αυξημένη παραγωγή του ενζύμου και επομένως ταχύτερη απορρόφηση της αιθανόλης σε σχέση με τον φυσιολογικό βαθμό απορρόφησης που παρατηρείται στον υπόλοιπο πληθυσμό. Επομένως, αυτή η μικρή γενετική αλλαγή, μας δίνει την απάντηση για το πώς ο Ozzy Osbourne παρουσίασε καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του αυτόν τον εντυπωσιακό βαθμό αντοχής στην υπέρμετρη κατανάλωση αλκοόλ.
Αντίστοιχα, και άλλες γενετικές μεταλλάξεις εντοπίστηκαν στο γενετικό υλικό του τραγουδιστή, οι οποίες εξασφάλισαν στον οργανισμό του μεγάλη αντοχή σε ισχυρές ναρκωτικές ουσίες και ταυτόχρονα όμως μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης εθιστικής συμπεριφοράς. Μία από αυτές τις μεταλλαγές, βρέθηκε στο γονίδιο ARRB2 το οποίο εδράζεται στο 17o χρωμόσωμα και το πρωτεϊνικό προϊόν που κωδικοποιεί σχετίζεται έμμεσα με την διαδικασία μεταβολισμού της μεθαμφεταμίνης, ενός ψυχοενεργού διεγερτικού ναρκωτικού. Η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση ενός αμινοξέος σε μία θέση στην αλληλουχία της πρωτεΐνης, η οποία καταλαμβάνεται φυσιολογικά από λυσίνη όχι μόνο στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά στο γενετικό υλικό των περισσότερων σπονδυλωτών! Το γεγονός αυτό καθιστά την περίπτωση του Ozzy Osbourne την εξαιρετικά απρόσμενη «εξαίρεση» στην πορεία της εξέλιξης. Μεταλλαγές, επίσης, έχουν συμβεί και σε γονίδια τα οποία ευθύνονται για την αποικοδόμηση της ντοπαμίνης και για τον μεταβολισμό των οπιοειδών.
Οι γενετικές παραλλαγές, δεν σταματούν εδώ καθώς επιπλέον μεταλλάξεις εντοπίστηκαν αυτή τη φορά σε γονίδια των οποίων τα προϊόντα συμμετέχουν σε κυτταρικές διαδικασίες του νευρικού συστήματος. Πιο συγκεκριμένα, το γονίδιο CLTCL1 βρέθηκε και αυτό μεταλλαγμένο στο DNA του τραγουδιστή, με άμεση συνέπεια την παραγωγή μιας ασυνήθιστης και δυσλειτουργικής πρωτεΐνης. Η πρωτεΐνη αυτή διαδραματίζει καίριο ρόλο στην επικοινωνία και στην αλληλεπίδραση των νευρικών κυττάρων, πράγμα που πιθανότατα εξηγεί την ευαισθησία που είχε ο Ozzy Osbourne απέναντι στην καφεΐνη. Ακόμη και το πάρκινσον που απέκτησε σε κάποια φάση της ζωής του, πιθανότατα μπορεί να εξηγηθεί από μία γενετική μετάλλαξη, η οποία εντοπίστηκε στο γονιδίωμά του και συγκεκριμένα στο γονίδιο που κωδικοποιεί την μεγαλύτερη πρωτεΐνη του ανθρώπινου οργανισμού, την τιτίνη, της οποίας η συμβολή είναι σημαντική τόσο για την λειτουργία των νευρικών όσο και των μυϊκών κυττάρων.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γενετικές παραλλαγές που αναφέρθηκαν αποτελούν μόνο ένα μικρό μέρος όσων συνολικά εντοπίστηκαν. Στο γονιδίωμα του Ozzy Osbourne βρέθηκε μάλιστα και κοινό τμήμα γενετικού υλικού με τους Νεάντερταλ. Ύστερα από όλα αυτά τα εξαιρετικά ασυνήθιστα γενετικά χαρακτηριστικά, γίνεται σαφές ότι η επιβίωση του θρυλικού τραγουδιστή δεν μπορεί να αποδοθεί απλώς στην τύχη. Αντιθέτως, φαίνεται να οφείλεται σε έναν μοναδικό συνδυασμό γενετικών ιδιαιτεροτήτων, που του εξασφάλισαν όχι μόνο αξιοσημείωτη αντοχή στο αλκοόλ και στα ναρκωτικά, αλλά και ενισχυμένες μουσικές ικανότητες, καθώς και μια ξεχωριστή ευαισθησία στην αντίληψη και έκφραση των συναισθημάτων.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Gene’s Addiction, or Why Ozzy Osbourne Is Still Alive, Discover Magazine, διαθέσιμο εδώ
- Ozzy Osbourne Wasn’t Just a Music God—His Legendary DNA Helped Science Evolve, Popular Mechanics, διαθέσιμο εδώ
- Shot in the dark: uncovering the secrets in the genome of ‘The Prince of Darkness, BioTechniques, διαθέσιμο εδώ
