Του Κωνσταντίνου Μεσσαριτάκη,
Εισαγωγή
Η πολυκυτταραιμία, γνωστή και ως ερυθροκυττάρωση, χαρακτηρίζεται από αυξημένη μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία αναγνωρίζεται στα εργαστηριακά ευρήματα ως υψηλή αιμοσφαιρίνη (Hb) και αυξημένος αιματοκρίτης (Hct). Στην αληθή πολυκυτταραιμία (Polycythemia Vera), τιμές
- Hb > 16,5 g/dL στους άνδρες
- Hb > 16 g/dL στις γυναίκες
συνιστούν τα κρίσιμα διαγνωστικά κριτήρια. Η αυξημένη μάζα ερυθροκυττάρων προκαλεί υπερπηκτικότητα, αυξημένο ιξώδες του αίματος και κατά συνέπεια υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης και αιμορραγίας .
Συμπτώματα
Η πολυκυτταραιμία μπορεί να είναι ασυμπτωματική στα αρχικά στάδια, αλλά καθώς εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Κεφαλαλγία
- Ζάλη ή ίλιγγος
- Θολή όραση
- Ερυθρότητα προσώπου
- Κνησμός, ιδιαίτερα μετά από ζεστό ντους ή μπάνιο
- Υπέρταση
- Αιμορραγίες από τη μύτη ή τα ούλα
- Πόνος ή ευαισθησία στις αρθρώσεις
- Θρομβώσεις (φλεβικές ή αρτηριακές)
- Κόπωση ή αίσθημα βάρους στο σώμα
Αίτια
Η πολυκυτταραιμία διακρίνεται σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή, ανάλογα με τα γενουσιουργά αίτιά της:
Πρωτοπαθής (Αληθής Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera)
- Οφείλεται συνηθέστερα σε χρόνια μυελοϋπερπλαστική νόσος
- Συχνά σχετίζεται με τη μετάλλαξη JAK2 V617F
- Παράγεται πλεόνασμα ερυθρών κυττάρων ανεξάρτητα από την ερυθροποιητίνη
Δευτεροπαθής Πολυκυτταραιμία
Συχνά αίτιά της αποτελούν τα:
- Υποξία
- Νεοπλάσματα που παράγουν ερυθροποιητίνη
- Καρδιακές παθήσεις
- Λήψη αναβολικών στεροειδών ή ερυθροποιητίνης εξωγενώς
- Σύνδρομο υπνικής άπνοιας
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό εργαστηριακών, απεικονιστικών και κλινικών ευρημάτων:
- Γενική αίματος, στην οποία παρατηρούνται αυξημένος αιματοκρίτης, αυξημένα ερυθρά και αιμοσφαιρίνη
- Μέτρηση επιπέδων ερυθροποιητίνης
- Έλεγχος για μετάλλαξη JAK2
- Οξυμετρία και αέρια αίματος
- Υπερηχογράφημα νεφρών
- Οστική βιοψία
Θεραπεία
Η θεραπευτική προσέγγιση εξαρτάται από το είδος και την αιτία της πολυκυτταραιμίας:
Πρωτοπαθής Πολυκυτταραιμία (PV)
- Αφαίμαξη (phlebotomy): μείωση αιματοκρίτη <45%
- Ασπιρίνη χαμηλής δόσης για πρόληψη θρομβώσεων
- Κυτταροανασταλτική θεραπεία: υδροξυουρία ή ιντερφερόνη (π.χ. ropeg‑interferon alfa‑2b ) σε ασθενείς υψηλού κινδύνου (ηλικία ≥ 60 ετών ή ιστορικό θρόμβωσης)
- Ruxolitinib (JAK1/JAK2 αναστολέας) σε ασθενείς ανθεκτικούς ή μη ανεκτικούς στη υδροξυουρία
- Παρακολούθηση καρδιολογικών παραγόντων κινδύνου
Δευτεροπαθής Πολυκυτταραιμία
- Αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας (π.χ. διακοπή καπνίσματος, θεραπεία υπνικής άπνοιας)
- Διακοπή εξωγενών παραγόντων (π.χ. ερυθροποιητίνη)
- Περιοδική αφαίμαξη σε περιπτώσεις σοβαρού αιματοκρίτη
Συμπεράσματα
Η πολυκυτταραιμία είναι μια διαταραχή με αυξημένη RBC mass, που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές θρομβωτικές ή αιμορραγικές επιπλοκές αν δε θεραπευθεί κατάλληλα. Η διαφοροδιάγνωση μεταξύ πρωτοπαθούς (PV) και δευτεροπαθούς μορφής είναι κρίσιμη, καθώς καθορίζει τόσο τη θεραπευτική προσέγγιση, όσο και την πρόγνωση. Η έγκαιρη θεραπεία, με έμφαση στη μείωση αιματοκρίτη, χρήση ασπιρίνης και κατάλληλη κυτταροανάλυση (όταν χρειάζεται), έχει σημαντικό αντίκτυπο στη διάρκεια και ποιότητα ζωής των ασθενών.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management, NCBI, διαθέσιμο εδώ
- Secondary Polycythemia, NCBI, διαθέσιμο εδώ
- Polycythemia Vera, NCBI, διαθέσιμο εδώ
- Polycuthemia, NCBI, διαθέσιμο εδώ
