Παιδιατρική σκλήρυνση κατά πλάκας: Σπάνια διάγνωση, καθημερινή πρόκληση

Της Δέσποινας Γιουρέλη, 

Όταν αναφερόμαστε στη σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ), ή αλλιώς πολλαπλή σκλήρυνση, το μυαλό μας πηγαίνει συνήθως σε ενήλικες ασθενείς. Γνωρίζατε όμως ότι και τα παιδιά μπορεί να διαγνωστούν με αυτήν την πάθηση; Αν και πρόκειται για μια σχετικά σπάνια μορφή της νόσου, η παιδιατρική ΣΚΠ αποτελεί υπαρκτή κλινική οντότητα. Η κατανόησή της δεν περιορίζεται μόνο στη διαχείριση της παιδικής νόσου, αλλά μπορεί να φωτίσει κρίσιμες πτυχές του γενετικού και περιβαλλοντικού υποβάθρου που εμπλέκονται στην εμφάνιση της ΣΚΠ συνολικά.

Τι είναι η παιδιατρική ΣΚΠ;

Η παιδιατρική ΣΚΠ συνιστά αυτοάνοση, χρόνια νόσο που προσβάλλει το ΚΝΣ πριν την ενηλικίωση του ατόμου. Στην περίπτωση της ΣΚΠ, το ανοσοποιητικό σύστημα —το φυσικό μας «αμυντικό σύστημα»— επιτίθεται λανθασμένα σε υγιείς ιστούς. Ειδικότερα, επιτίθεται στη μυελίνη, το προστατευτικό περίβλημα που περιβάλλει τις νευρικές ίνες. Η μυελίνη λειτουργεί σαν μόνωση στα ηλεκτρικά καλώδια, εξασφαλίζοντας την ομαλή και ταχεία μετάδοση των νευρικών σημάτων. Σε περίπτωση καταστροφής της (απομυελίνωση) έχουμε διακοπή ή καθυστέρηση στη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων από τον εγκέφαλο προς το υπόλοιπο σώμα που οδηγεί στην εμφάνιση ποικίλων συμπτωμάτων.

Τύποι παιδιατρικής σκλήρυνση κατά πλάκας

Ο συχνότερος τύπος στα παιδιά είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα μορφή (RRMS). Περίπου το 98% των παιδιατρικών περιστατικών ανήκουν σε αυτήν την κατηγορία. Χαρακτηρίζεται από περιόδους εμφάνισης νέων ή επιδεινούμενων συμπτωμάτων, γνωστές ως υποτροπές ή κρίσεις, που ακολουθούνται από περιόδους μερικής ή πλήρους ύφεσης — όπου τα συμπτώματα μειώνονται ή εξαφανίζονται τελείως. Μια υποτροπή μπορεί να διαρκέσει από μερικές ημέρες έως και εβδομάδες, ενώ η αποκατάσταση είναι συχνά σταδιακή. Στο μεσοδιάστημα, το παιδί μπορεί να αισθάνεται εντελώς καλά — κάτι που ενίοτε δημιουργεί την ψευδαίσθηση ότι το πρόβλημα έχει παρέλθει. Πολύ πιο σπάνια εμφανίζεται η πρωτοπαθώς προϊούσα μορφή της νόσου (PPMS), κατά την οποία τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά από την αρχή, χωρίς ξεκάθαρες φάσεις υποτροπών και υφέσεων.

Πόσο συχνή είναι η πάθηση;

Η ΣΚΠ στην παιδική ηλικία είναι μια σπάνια αλλά υπαρκτή μορφή της νόσου. Δεν εκδηλώνεται κατά τη γέννηση —είναι εξαιρετικά απίθανο να διαγνωστεί σε βρέφος— και συνήθως εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 10 έως 16 ετών. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων ΣΚΠ ξεκινούν στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Ακριβώς επειδή πρόκειται για μια σπάνια διάγνωση, τα συμπτώματα συχνά παρερμηνεύονται ή αποδίδονται αρχικά σε άλλες, πιο κοινές παιδιατρικές καταστάσεις. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα καθυστερήσεις στη διάγνωση —κάτι που μπορεί να επηρεάσει την έγκαιρη παρέμβαση και τη συνολική πρόγνωση.

Συμπτώματα

Η ΣΚΠ στα παιδιά μπορεί να εκδηλωθεί με μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, τα οποία διαφέρουν από παιδί σε παιδί και συχνά μεταβάλλονται ακόμα και από μέρα σε μέρα. Αυτός ο χαρακτήρας της νόσου δυσχεραίνει την έγκαιρη αναγνώρισή της, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια.

Μερικά από τα πρώιμα σημάδια περιλαμβάνουν:

• Οπτική νευρίτιδα: επώδυνη μείωση της όρασης στο ένα ή και στα δύο μάτια.
• Εγκάρσια μυελίτιδα: αδυναμία, μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα στα άκρα, συνήθως εξαιτίας φλεγμονής στον νωτιαίο μυελό.

Πέρα από τα αρχικά σημάδια, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν:

1. Νευρολογικά και αισθητηριακά συμπτώματα

• Μούδιασμα, αίσθηση μυρμηγκιάσματος ή «τσιμπήματος» (παραισθησίες)
• Διαταραχές όρασης, όπως θολή ή διπλή όραση
• Περίεργες κινήσεις των ματιών
• Ζάλη ή απώλεια ισορροπίας
• Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου (ακράτεια)

2. Κινητικά προβλήματα

• Αδυναμία ή δυσκαμψία σε ένα άκρο ή στο πρόσωπο, συνήθως μονόπλευρη
• Δυσκολία στο περπάτημα ή στην απλή διατήρηση της στάσης του σώματος χωρίς υποστήριξη
• Προβλήματα συντονισμού
• Τρόμος (τρέμουλο)

3. Γνωστικά και ψυχικά συμπτώματα

• Δυσκολία στη συγκέντρωση ή στη μνήμη — περισσότερο από το 1/3 των περιπτώσεων αντιμετωπίζει δυσκολίες στο σχολείο
• Έντονη, ανεξήγητη κόπωση
• Άγχος, κατάθλιψη, θυμός ή επιθετικότητα, οφειλόμενα στη δυσκολία αποδοχής της διάγνωσης και διαχείρισης των διαπροσωπικών σχέσεων

4. Λιγότερο συχνές εκδηλώσεις

• Πονοκέφαλοι
• Σπασμοί ή αλλοιωμένη συνείδηση

Συνήθως εμφανίζονται μόνο μερικά από τα παραπάνω συμπτώματα και σε διαφορετική ένταση κάθε φορά, δυσκολεύοντας τη διάγνωση — γι’ αυτό η ευαισθητοποίηση είναι καθοριστική.

Τι προκαλεί την παιδιατρική σκλήρυνση κατά πλάκας;

Η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη, ωστόσο οι επιστήμονες συμφωνούν ότι πρόκειται για μια πολυπαραγοντική νόσο, που προκύπτει από τον συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

1. Γενετικοί παράγοντες

Τα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Ειδικότερα, η πιθανότητα αυξάνεται σε αδέλφια (περίπου 5%) και είναι ακόμη υψηλότερη μεταξύ μονοζυγωτικών διδύμων (έως και 25%). Ακόμη, ορισμένα γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος, τα γονίδια αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA), φαίνεται να εμπλέκονται. Απλότυποι όπως οι HLA DRB11501, DQA10102 και DQB1*0602 έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο, ενώ ο HLA-DR15 συνδέεται ιδιαίτερα με την πρώιμη εμφάνιση της νόσου.

2. Περιβαλλοντικοί παράγοντες

Ορισμένοι εξωτερικοί παράγοντες μπορεί να πυροδοτήσουν τη νόσηση:

• Παθητικό κάπνισμα ή έκθεση σε φυτοφάρμακα
• Έλλειψη βιταμίνης D, που λειτουργεί ως ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος
• Λοίμωξη από συγκεκριμένους ιούς, όπως ο ιός Epstein-Barr, ο οποίος έχει συσχετιστεί με διαταραχές της ανοσολογικής λειτουργίας

Διάγνωση

Η διάγνωση της παιδικής ΣΚΠ δεν είναι απλή υπόθεση. Τα συμπτώματά της μοιάζουν συχνά με εκείνα άλλων παθήσεων και, γι’ αυτό, μπορεί να περάσει αρκετός χρόνος και να χρειαστούν πολλές εξετάσεις μέχρι να διαγνωστεί. Οι γιατροί βασίζονται σε έναν συνδυασμό κλινικής εξέτασης, νευρολογικής εκτίμησης και ειδικών διαγνωστικών εξετάσεων για να καταλήξουν στο συμπέρασμα ότι πρόκειται πράγματι για ΣΚΠ.

Εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων, για να αποκλειστούν φλεγμονώδεις, λοιμώδεις ή μεταβολικές διαταραχές.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, για τον εντοπισμό βλαβών — οι χαρακτηριστικές «πλάκες», που αφήνει η απομυελίνωση φαίνονται καθαρά στην απεικόνιση.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση, για τη λήψη εγκεφαλονωτιαίου υγρού και την αναζήτηση δεικτών φλεγμονής ή αντισωμάτων, που σχετίζονται με τη ΣΚΠ.
• Προκλητά δυναμικά, μια ειδική εξέταση που ελέγχει πώς ανταποκρίνεται ο εγκέφαλος σε οπτικά ή ακουστικά ερεθίσματα — μπορεί να αναδείξει βλάβες, που δεν δίνουν ακόμη εμφανή συμπτώματα.

Αντιμετώπιση

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, υπάρχουν όμως αποτελεσματικά φάρμακα, που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνουν την καθημερινότητα του παιδιού. Στις κρίσεις, οι γιατροί συχνά χορηγούν στεροειδή φάρμακα, για να μειώσουν τη διάρκεια και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Για τη μακροχρόνια αντιμετώπιση, χρησιμοποιούνται φάρμακα, γνωστά ως θεραπείες τροποποίησης της νόσου (DMTs). Αυτά τα φάρμακα —όπως η φιγκολιμόδη ή ο διμεθυλφουμαρικός εστέρας— μπορούν να μειώσουν τη συχνότητα των κρίσεων και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της πάθησης, ιδιαίτερα στον υποτροπιάζοντα-διαλείποντα τύπο, τον πιο κοινό στα παιδιά.

Εξίσου σημαντική είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού:

• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία, για τη βελτίωση της κινητικότητας, της ισορροπίας και των δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής.
• Λογοθεραπεία, όταν υπάρχουν δυσκολίες στην ομιλία ή στην κατάποση.
• Νευροψυχολογική αξιολόγηση και συμβουλευτική, για να εκτιμηθεί η μνήμη, η προσοχή και η συναισθηματική υγεία.
• Υποστήριξη στο σχολείο, εφόσον η νόσος επηρεάζει τη συγκέντρωση ή τη σκέψη.

Πρόγνωση

Τα παιδιά, που διαγιγνώσκονται με ΣΚΠ, έχουν συνήθως καλή πρόγνωση. Η διαχείριση της νόσου είναι μακροχρόνια και στοχεύει στην πρόληψη μόνιμης αναπηρίας. Η τακτική παρακολούθηση από μια εξειδικευμένη ομάδα φροντίδας είναι ουσιώδης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Ορισμένα παιδιά με υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα μορφή της νόσου μπορεί αργότερα, στην ενήλικη ζωή, να αναπτύξουν δευτεροπαθώς προϊούσα ΣΚΠ (SPMS), με σταδιακή επιδείνωση των συμπτωμάτων. Ωστόσο, έρευνες δείχνουν ότι η εξέλιξη της νόσου στα παιδιά είναι πιο αργή σε σύγκριση με τους ενήλικες, που παρουσιάζουν την ίδια μορφή.

Με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη υποστήριξη, τα παιδιά με ΣΚΠ μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη, δραστήρια ζωή. Η επιτυχής διαχείριση της νόσου προϋποθέτει διεπιστημονική συνεργασία. Είναι εξίσου σημαντικό να συνεχιστεί η επιστημονική έρευνα για την ανάπτυξη νέων, πιο αποτελεσματικών θεραπειών και την εμβάθυνση της κατανόησης αυτής της σύνθετης πάθησης.

ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ

• MS (Multiple Sclerosis) in Children , Cleveland Clinic Health Library , διαθέσιμο εδώ
• Pathogenesis, Clinical Features and Diagnosis of Pediatric Multiple Sclerosis, UpToDate, διαθέσιμο εδώ
• Multiple Sclerosis in Children: The Basics, UpToDate, διαθέσιμο εδώ
• Treatment and Prognosis of Pediatric Multiple Sclerosis, UpToDate, διαθέσιμο εδώ