Του Γιώργου Τσακμάκη,
Έχετε αναρωτηθεί ποτέ γιατί η μπανάνα δεν έχει σπόρια; Η απάντηση εντοπίζεται στο γεγονός ότι ο συγκεκριμένος καρπός είναι άγονος, δηλαδή δεν μπορεί να δώσει απογόνους, καθώς είναι τριπλοειδής οργανισμός.
Τι είναι όμως η τριπλοειδία; Σε φυσιολογικές καταστάσεις ο ανθρώπινος οργανισμός, όπως και η πλειονότητα των ειδών που υπάγονται στο ζωικό βασίλειο, φέρει 2 αντίγραφα της γενετικής του πληροφορίας, 1 αντίγραφο δηλαδή από κάθε γονέα. Με αυτόν τον τρόπο φτάνουμε στον μαγικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων που είναι και χαρακτηριστικός για το είδος μας. Σε σπάνιες παθολογικές καταστάσεις ωστόσο, παρατηρείται ένα επιπλέον αντίγραφο γενετικής πληροφορίας, με αποτέλεσμα να γεννιέται τριπλοειδής οργανισμός με 69 χρωμοσώματα. Αν και ο συγκεκριμένος αριθμός έχει διάφορες μη-ιατρικές προεκτάσεις στη συλλογική συνείδηση, όπως για παράδειγμα ο 69ος διαγωνισμός της Eurovision που παρακολουθήσαμε την προηγούμενη εβδομάδα -ο οποίος και είμαι σίγουρη σας ήρθε πρώτος στο μυαλό-, στη γενετική, ωστόσο, ο συγκεκριμένος αριθμός διαδραματίζει έναν πολύ ιδιαίτερο ρόλο…
Τριπλοειδία στη φύση
Η τριπλοειδία συναντάται σε αρκετά καλλιεργήσιμα φυτά. Οι μπανάνες που φτάνουν στο ψυγείο μας είναι κατά κανόνα τριπλοειδείς· παρομοίως και τα άσπορα καρπούζια. Εκτός αυτών, υπάρχουν και ποικιλίες τριπλοειδών μήλων και εσπεριδοειδών που χαρακτηρίζονται από υψηλή παραγωγικότητα και ωραία γεύση. Τα φυτά αυτά συνήθως είναι το αποτέλεσμα της συνένωσης 2 γαμετών που έχουν προέλθει από διπλοειδή και τετραπλοειδή οργανισμό. Ο δεύτερος μπορεί να κατασκευαστεί εργαστηριακά μέσω της επέμβασης με κολχικίνη σε κύτταρο που ετοιμάζεται να επιτελέσει κυτταροπλασματική διαίρεση.
Στο ζωικό βασίλειο, τριπλοειδία παρατηρείται συχνά σε ψάρια ιχθυοτροφείου και κυρίως σε σολομούς και πέστροφες. Η επιλογή αυτή γίνεται, καθώς τα ψάρια με 3 αντίγραφα της γενετικής πληροφορίας είναι στείρα και επομένως διοχετεύουν μεγαλύτερο μέρος της ενέργειάς τους στην ανάπτυξή τους. Το τριπλοειδές ζυγωτό παρασκευάζεται με την εφαρμογή θερμικού σοκ στο γονιμοποιημένο ωάριο. Ως αποτέλεσμα, δεν αποβάλλεται το πολικό σωμάτιο με αποτέλεσμα ο νέος οργανισμός να φέρει ένα επιπρόσθετο αντίγραφο της γενετικής πληροφορίας
Τριπλοειδία στον άνθρωπο
Στον άνθρωπο, η τριπλοειδία συμβαίνει τυχαία και δε σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της μητέρας. Στη συντριπτική πλειοψηφία των καταγεγραμμένων περιπτώσεων η τριπλοειδία προκάλεσε τόσο αλλοιωμένο φαινότυπο στο έμβρυο, που το οδήγησε σε αυτόματη αποβολή. Προσδιορίζεται ότι περίπου το 2-3% των εγκύων φέρουν έμβρυο με τριπλοειδία. Ενδιαφέρον, μάλιστα, παρουσιάζει το στατιστικό πως τα 2/3 των περιστατικών με τριπλοειδία αφορούσαν αρσενικό έμβρυο.
Συμπτωματολογία της νόσου
Το έμβρυο με 69 χρωμοσώματα φέρει χαρακτηριστικά και έντονα αλλοιωμένο φαινότυπο. Ειδικότερα, αυτό εμφανίζει συγγενείς καρδιακές παθήσεις καθώς και σοβαρές παρεκκλίσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτές συνήθως συνδέονται -εφόσον το παιδί γεννηθεί- με επιληψία και αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση. Ακόμη, το έμβρυο έχει διαφοροποιήσεις στην ανάπτυξη οργάνων όπως η σπονδυλική στήλη (σκολίωση ή κύφωση), η χοληδόχος κύστη(ολοκληρωτική απουσία ή υποπλασία) αλλά και το ήπαρ (υποπλασία ή ηπατομεγαλία) ενώ ταυτόχρονα φέρει ανωμαλίες στην ανάπτυξη των άκρων του με αποτέλεσμα το έμβρυο να έχει συνδακτυλία ή πολυδακτυλία.
Συχνά, επίσης τα παιδιά που καταφέρνουν να γεννηθούν φέρουν και πολυκυστική νόσο των νεφρών αλλά και χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο, καθώς τα αυτιά και η μύτη βρίσκονται σε χαμηλότερη θέση από την αναμενόμενη. Ακόμη, στερούνται κοινωνικών δεξιοτήτων.
Οι κυοφορούσες εμβρύων με 69 χρωμοσώματα μπορεί να φέρουν τα ακόλουθα συμπτώματα
- Κύστες στον πλακούντα
- Οιδήματα
- Υπέρταση
- Αλβουμινουρία
Αιτιολογία της νόσου
Η παρουσία της νόσου στα έμβρυα μπορεί να οφείλεται στις ακόλουθες 3 περιστάσεις
- Γονιμοποίηση ωαρίου από 2 σπερματοζωάρια
- Γονιμοποίηση ωαρίου από διπλοειδές σπερματοζωάριο
- Μη αποβολή πολικού σωματίου μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου
Διάγνωση και θεραπεία της νόσου
Αναμφισβήτητα, η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης της τριπλοειδίας σε ένα έμβρυο είναι η ανάλυση καρυοτύπου η οποία συνήθως γίνεται με τη λήψη αμνιακού υγρού με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντισης. Ακόμη, ορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορούν να απεικονιστούν και με τη χρήση υπερήχων. Εφόσον το παιδί γεννηθεί, θα χρειαστεί η λήψη κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής εφ’ όρου ζωής καθώς και χειρουργικές επεμβάσεις ιδιαίτερα στην καρδιά.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
