Της Κατερίνας Μανάδη,
«Σωστά αγγελάκια είναι τα παιδιά σας!» Και ποιος γονιός δεν θα ήθελε να ακούσει τέτοιον καλό λόγο για τα παιδιά του; Πολλές φορές, βέβαια, το κοπλιμέντο αυτό συνοδεύεται από το ειρωνικό χαμόγελο των εν λόγω γονέων, δεδομένου ότι η εικόνα που τα αγγελούδια αυτά παρουσιάζουν στον έξω κόσμο συνήθως είναι πολύ διαφορετική από την κατάσταση που επικρατεί στα σπίτι —τα εν οίκω μη εν δήμω, άλλωστε— οδηγώντας τους συχνά να προβούν ιδιωτικά στην αντίπερα όχθη των χαρακτηρισμών για τα μικρά τους «αγγελάκια». Ανεξάρτητα, βέβαια, από την όποια δυσφορία τούς προκαλεί η κατά τα άλλα αναμενόμενη για την ηλικία τους συμπεριφορά των παιδιών τους, ποιος (φυσιολογικός) γονιός δεν θέλει να δει το παιδί του ευτυχισμένο; Με αυτή τη λογική, μια συνθήκη υπό την οποία η χαρά των αγγελοπλασμένων απογόνων τους θα πολλαπλασιαζόταν διαρκώς θα ήταν παραπάνω από θεμιτή. Πόσο μάλλον αν θα ήταν οι ίδιοι σε θέση να διευρύνουν την ευτυχία των παιδιών τους…Ή μήπως όχι;
Το σύνδρομο Angelman, παρά την αγγελική χροιά που διαποτίζει το όνομά του, αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια σοβαρή γενετική ασθένεια, η οποία και επηρεάζει ανασταλτικά την ανάπτυξη των πασχόντων, επιδρώντας κυρίως στο πεδίο του λόγου, της κίνησης και της ισορροπίας τους. Καταγράφηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό Harry Angelman το 1965, ύστερα από μελέτη 3 παιδιατρικών ασθενών με παρόμοια κλινική εικόνα στο Warrington General Hospital στο οποίο και εργαζόταν. Παρ’ όλο που αυτό δεν ήταν σίγουρα το πρώτο αναγνωρισμένο περιστατικό του συνδρόμου, αποτέλεσε, ωστόσο, την πρώτη φορά που υπήρξε μια συνεκτική περιγραφή των συμπτωμάτων, που αυτό επιφέρει.
Η ειδοποιός διαφορά του συνδρόμου σε σχέση με τις υπόλοιπες αναπτυξιακές διαταραχές, αφορά στη μοναδική επίδρασή του στην πνευματική κατάσταση των ασθενών, καθώς πέραν των σωματικά παρουσιαζόμενων συμπτωμάτων του, η ασθένεια αυτή φαίνεται να καθηλώνει τους ασθενείς σε μια κατάσταση συνεχούς ευφορίας, με τους πάσχοντες να χαμογελούν διαρκώς, ενώ συχνά η εξωγενής αυτή εκδήλωση της «ευτυχίας» τους συνοδεύεται και από άτακτες κινήσεις των άκρων τους. Το κόστος αυτής της συνεχούς ευφορίας φαίνεται να αποτελεί η συνείδηση και η αντίληψή τους σχετικά με το περιβάλλον τους, αλλά και τον ίδιον τους τον εαυτό, ωθώντας τον ιατρό που έμελλε αργότερα να δώσει το όνομά του στη δυσάρεστη αυτή παθολογική συνθήκη, να το εισάγει στη συλλογική συνείδηση της ιατρικής κοινότητας αρχικά ως «σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας», εύστοχα συνοψίζοντας την τρομακτική πραγματικότητα με την οποία έρχονται αντιμέτωποι οι ασθενείς, αλλά κυρίως ο περίγυρός τους. Ας ρίξουμε, λοιπόν, μια πιο προσεκτική ματιά στην ξεχωριστή αυτή παθολογική κατάσταση…
Καταρχάς, οφείλουμε να εδραιώσουμε ότι το εν λόγω σύνδρομο πρόκειται για μια γενετική ασθένεια. Προκύπτει, δηλαδή, από παθογόνες μεταβολές στο γενετικό υλικό του ασθενούς. Προτού, ωστόσο, οι γονείς των ασθενών σπεύσουν να κατηγορήσουν τον εαυτό τους για τη βαριά μοίρα των απογόνων τους, όπως συχνά συμβαίνει σε περιπτώσεις ασθενειών αυτής της κατηγορίας, αξίζει να αναφερθεί ότι παραδόξως το σύνδρομο αυτό αναδύεται μέσα από την ανάγκη των γονιών να προστατεύσουν τα παιδιά τους. Και αυτό γιατί, άτομα με σύνδρομο Angelman, ξεκινούν συνήθως την ύπαρξη τους ως τρισωμικά κυήματα, ως οργανισμοί, δηλαδή, με ένα παραπάνω χρωμόσωμα από το προβλεπόμενο. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 15, το οποίο και ο οργανισμός, προκειμένου να αποτρέψει τις δυσάρεστες συνέπειες αυτής της αριθμητικής ανωμαλίας, επιχειρεί να καταστρέψει.
Στην προσπάθειά του αυτή, εντούτοις, αγνοεί ότι φυσιολογικά δεν απαιτούνται απλώς δύο χρωμοσώματα του ίδιου ζεύγους, αλλά αντίστοιχα ένα χρωμόσωμα από κάθε γονέα για την ομαλή επιβίωση του ατόμου. Καταστρέφει, επομένως, συνήθως το χρωμόσωμα που κληροδοτείται από τον πατέρα, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να φέρει τελικά δύο χρωμοσώματα 15, μητρικής, ωστόσο, προέλευσης. Η φαινομενικά αυτή ασήμαντη λεπτομέρεια σχετικά με την «καταγωγή» του γενετικού υλικού αποτελεί τη γενουσιουργό αιτία του προκείμενου συνδρόμου, με το γονίδιο UBE3 του χρωμοσώματος 15, το οποίο και κωδικοποιεί μια ουβικουιτίνη, πρωτεΐνη υπεύθυνη για τον καταβολισμό άχρηστων ή και βλαβερών για το κύτταρο παραγόντων, να φαίνεται να διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στην κλινική εικόνα των ασθενών, στην οποία περιλαμβάνονται τόσο συμπεριφορικές όσο και σωματικές ανωμαλίες.
Ειδικότερα, κύριο γνώρισμα του συνδρόμου αποτελούν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου των ασθενών. Μικρό κεφάλι με ευρύ, ωστόσο, κρανίο, μεγάλη γλώσσα, που συχνά λόγω του μεγέθους της διαφεύγει της στοματικής κοιλότητας, η οποία με τη σειρά της είναι ιδιαίτερη ευρεία σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, διάσπαρτα δόντια, περιορισμένη κάτω γνάθος, όλα αποτελούν σημεία που συνηγορούν υπέρ της ύπαρξης της ασθένειας. Ιδιαίτερα «προδοτικά» στοιχεία της ασθένειας αποτελούν, ωστόσο, ορισμένες ιδιορρυθμίες σχετικά με τη συμπεριφορά και την ανάπτυξη των ασθενών. Συγκεκριμένα, τα παιδιά αυτά σπάνια λένε την πρώτη τους λέξη πριν κλείσουν το πρώτο έτος της ζωής τους, με τη νοητική τους υστέρηση να καθίσταται εμφανέστερη με την πάροδο του χρόνου. Δυσκολία στην εκφορά του λόγου, αλλά και στη βάδιση, με την έλλειψη ισορροπίας να εκφράζεται στο σύνολο των κινήσεών τους ολοκληρώνουν το σύνθετο μωσαϊκό της συμπτωματολογίας του συνδρόμου. Καταλαβαίνουμε, συνεπώς, πως το κόστος για το συχνό αυτό τους χαμόγελο είναι ιδιαίτερα υψηλό… Αξίζει ακόμη να σημειώσουμε, ότι παρ’ όλο που μέχρι στιγμής αναφερόμαστε στους ασθενείς του συνδρόμου ως παιδιά, το προσδόκιμο ζωής τους δεν διαφέρει από το αναμενόμενο.
Ύστερα από τη σαφή έκθεση των συμπτωμάτων της ασθένειας, εύλογα προβληματίζεται κανείς σχετικά με τις μεθόδους διάγνωσης της. Οι συμπεριφορικές ιδιαιτερότητες που παρουσιάζουν οι ασθενείς εύκολα συγχέονται με χαρακτηριστικά ατόμων στο φάσμα του αυτισμού, ενώ οι δυσκολίες στην κίνηση παραπέμπουν στην εγκεφαλική παράλυση. Η οριστική διάγνωση της ασθένειας επέρχεται, εντούτοις, με γενετικό έλεγχο, που διερευνά στοχευμένα την ύπαρξη της εν λόγω ασθένειας, με εξέταση παθογόνων μεταλλάξεων του προαναφερθέντος γονιδίου. Η γενετική αυτή εξέταση ενδέχεται να προηγείται της γέννησης του παιδιού, καθώς συμπεριλαμβάνεται συχνά στον προγενετικό έλεγχο στον οποίον επιλέγει να προβεί η πλειοψηφία των μελλόντων γονέων.
Μετά από την ενδελεχή αυτή διερεύνηση της παθογένεσης και των συμπτωμάτων του συνδρόμου, φυσικό είναι να αναρωτιόμαστε σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές που είναι διαθέσιμες στην περίπτωσή του. Δυστυχώς, η γενετική φύση της ασθένειας είναι τέτοια, ώστε με τα μέσα που διαθέτουμε σήμερα να μην μπορούμε να προσφέρουμε απόλυτα αποτελεσματική θεραπευτική πρόταση, παρά μόνο δυνατότητες μείωσης της έντασης των συμπτωμάτων και διευκόλυνσης της καθημερινότητας των ατόμων. Η λογοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία προβλέπεται να αποβούν ιδιαίτερα χρήσιμες στην αποκατάσταση του ατόμου, με την εγκαιρότητα της παρέμβασης να μεγεθύνει τη θετική της επίδραση. Η χρήση, ακόμη, αντιεπιληπτικών φαρμάκων περιορίζει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων που πρόσφατα φαίνεται να ενοχοποιούνται για το συχνό χαμόγελο των ασθενών.
Απ’ όλα τα παραπάνω, κατανοούμε, λοιπόν, πως η ρήση μέτρον άριστον βρίσκει για μια ακόμη φορά εφαρμογή στη ζωή μας, καθώς η υπερβολή στην ευτυχία, ακόμη και γενετικά καθοδηγούμενη, φαίνεται να είναι αυτή που μας ωθεί έστω και ακούσια στη σκοτεινή πλευρά αυτού του κατά τα άλλα καλοήθους συναισθήματος. Ακόμη και στην ευτυχία πρέπει να θέσουμε όρια! Αν και δεν μπορεί κανείς, φυσικά, να κατηγορήσει τους γονείς για την παθογόνα κατάσταση των παιδιών τους, οφείλουμε, εντούτοις, να επικαλεστούμε για ακόμη μια φορά το προστατευτικό τους ένστικτο απέναντι στα παιδιά τους. Και αυτό γιατί, μπορεί να μην είμαστε σε θέση να αποτρέψουμε τη μοίρα των παιδιών αυτών ως… μαριονέτες στο έλεος της στατιστικής γενετικής τυχαιότητας, οφείλουμε, ωστόσο, να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί σχετικά με τα χέρια στα οποία θα καταλήξουν τα νήματα που κατευθύνουν τα πληγωμένα αυτά αγγελάκια. Τι πιο εύπλαστο από μια μαριονέτα στα χέρια του μαριονετίστα της; Τι πιο επικίνδυνο από τον πόνο που κρύβεται πίσω από ένα χαμόγελο…
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Angelman Syndrome, Cleveland Clinic, διαθέσιμο εδώ
- Angelman Syndrome, Mayo Clinic, διαθέσιμο εδώ
- 1965: Discovery of AS, Angelman Syndrome Foundation, διαθέσιμο εδώ
