Του Φίλιππου Ατζέμογλου,
Το σύνδρομο Conn, ή αλλιώς ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός, είναι ένα ενδοκρινικό πρόβλημα κατά το οποίο τα επινεφρίδια παράγουν υπερβολική ποσότητα μιας ορμόνης που ονομάζεται αλδοστερόνη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υψηλή αρτηριακή πίεση και άλλα συμπτώματα που θα αναλυθούν στη συνέχεια. Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχουν δύο επινεφρίδια που βρίσκονται ακριβώς πάνω από τα νεφρά. Παράγουν διάφορες ορμόνες που βοηθούν στη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, του ανοσοποιητικού συστήματος, της αντίδρασης στο στρες και άλλων βασικών λειτουργιών. Η αλδοστερόνη ρυθμίζει το νάτριο και το κάλιο στο αίμα. Η υπερβολική ποσότητά της μπορεί να οδηγήσει στην απώλεια καλίου και την κατακράτηση νατρίου.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Conn;
Η παρουσία βλάβης σε ένα ή και στα δύο επινεφρίδια μπορεί να προκαλέσει πρωτοπαθή αλδοστερονισμό. Δύο κύριες αιτίες του πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού είναι η υπερδραστηριότητα των επινεφριδίων και η ύπαρξη ενός καλοήθους (μη καρκινικού) όγκου σε έναν από τους αδένες.
Η υπερδραστηριότητα των επινεφριδίων (ιδιοπαθής υπεραλδοστερονισμός) που προκύπτει από την υπερανάπτυξη του επινεφριδιακού ιστού (υπερπλασία των επινεφριδίων), μπορεί να επηρεάσει τα επινεφρίδια και να τα οδηγήσει στο να παράγουν υπερβολική ποσότητα αλδοστερόνης. Η αιτία της υπερδραστηριότητας είναι άγνωστη, ωστόσο αντιπροσωπεύει το 60% έως 70% των περιπτώσεων πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού. Από την άλλη, η παρουσία ενός καλοήθους όγκου που παράγει αλδοστερόνη σε ένα από τα επινεφρίδια είναι η υποκείμενη αιτία σε περίπου 30% έως 40% των ατόμων με πρωτοπαθή αλδοστερονισμό. Τέλος, σε σπάνιες περιπτώσεις, ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος μιας κληρονομικής διαταραχής.
Ποιες είναι οι ομάδες κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου;
Στις ομάδες κινδύνου ανήκουν οι παρακάτω κατηγορίες ανθρώπων:
- Όσοι έχουν σταθερή αρτηριακή πίεση πάνω από 150/100 σε τρεις ξεχωριστές μετρήσεις που έγιναν σε διαφορετικές ημέρες.
- Άτομα με υπέρταση ανθεκτική σε τρία συμβατικά αντιυπερτασικά φάρμακα
- Άτομα των οποίων η υπέρταση ελέγχεται με τέσσερα ή περισσότερα φάρμακα
- Άτομα με υπέρταση και χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα
- Άτομα με υπέρταση και παρουσία μάζας στα επινεφρίδια
- Άτομα με υπέρταση και υπνική άπνοια
- Άτομα με υπέρταση και οικογενειακό ιστορικό πρώιμης υπέρτασης ή εγκεφαλικού επεισοδίου πριν από την ηλικία των 40 ετών
- Όλοι οι υπερτασικοί συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με πρωτοπαθή αλδοστερονισμό
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού;
Βασικό σύμπτωμα του συνδρόμου είναι η ανθεκτική υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση που δεν βελτιώνεται με τη θεραπεία) και αποτελεί έναν από τους σημαντικότερους λόγους για τους οποίους οι ασθενείς αναζητούν βοήθεια. Η περίσσεια αλδοστερόνης αναγκάζει το σώμα να κατακρατεί, τόσο νάτριο, όσο και νερό και αυτή η αύξηση του όγκου των υγρών αυξάνει την αρτηριακή πίεση. Εκτός αυτού, όσοι άνθρωποι εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα καλίου, παρουσιάζουν συμπτώματα όπως, μυϊκές κράμπες, μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Σε πιο προχωρημένα στάδια οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν καρδιακές αρρυθμίες.
Ποιες είναι οι διαγνωστικές μέθοδοι για το σύνδρομο Conn;
Η βασική διαγνωστική δοκιμασία είναι ο έλεγχος αλδοστερόνης και ρενίνης (ARR- Aldosterone-to-Renin Ratio), όπου: υψηλή αλδοστερόνη + χαμηλή ρενίνη → αυξημένη αναλογία → υποψία Conn. Αν η ARR είναι παθολογική, γίνονται δοκιμασίες για να επιβεβαιωθεί η αυτόνομη παραγωγή αλδοστερόνης, όπως: saline infusion test, oral sodium loading test, fludrocortisone suppression test, captopril challenge test. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται απεικόνιση με CT των επινεφριδίων για να εξακριβωθεί, αν η αιτία του συνδρόμου είναι η παρουσία κάποιου όγκου.
Ποια είναι η θεραπευτική προσέγγιση του συνδρόμου Conn;
Η θεραπεία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία. Εάν και οι δύο αδένες είναι υπερδραστήριοι, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να διαχειριστεί τα συμπτώματα. Εάν μόνο ο ένας αδένας είναι υπερδραστήριος λόγω ανάπτυξης, αυτός ο αδένας συνήθως αφαιρείται με ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Σε περίπτωση υπερδραστηριότητας και των δύο επινεφριδίων, η φαρμακευτική αγωγή σε συνδυασμό με αλλαγές στον τρόπο ζωής, μπορεί να είναι αποτελεσματική. Φάρμακα όπως, η σπιρονολακτόνη μειώνουν την υψηλή αρτηριακή πίεση και βοηθούν τα χαμηλά επίπεδα καλίου. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν γυναικομαστία και σεξουαλική δυσλειτουργία στους άνδρες και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες. Η απλερενόνη μπορεί να προτιμηθεί αν υπάρξουν παρενέργειες από τη σπιρονολακτόνη, αν και συνήθως είναι λιγότερο αποτελεσματική. Οι τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής που βοηθούν περιλαμβάνουν μια ισορροπημένη διατροφή με χαμηλότερη πρόσληψη νατρίου, συνεργασία με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για την επίτευξη ενός υγιέστερου σωματικού βάρους κτλ.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Conn Syndrome, StatPearls, διαθέσιμο εδώ
- Conn’s Syndrome, Urology Care Foundation, διαθέσιμο εδώ
- Primary Aldosteronism, Johns Hopkins Medicine, διαθέσιμο εδώ
