Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Σεπτέμβριος 1955: Δύο χρόνια μετά από την παραλαβή της σκυτάλης της προεδρίας των Η.Π.Α., ο 34ος Πρόεδρος της Αμερικής Dwight D. Eisenhower υφίσταται καρδιακή προσβολή. Δεκατέσσερα χρόνια αργότερα επέρχεται ο θάνατός του, ο οποίος αποδίδεται σε ισχαιμική καρδιομυοπάθεια. Η διενέργεια της αυτοψίας, ωστόσο, οδήγησε σε απροσδόκητα αποτελέσματα. Ειδικότερα, εντοπίστηκε όγκος μεγέθους 1,5 εκ. στον μυελό του αριστερού επινεφριδίου, εύρημα το οποίο συνάδει με τη διάγνωση του φαιοχρωμοκυττώματος.
Το φαιοχρωμοκύττωμα συνιστά έναν σπάνιο όγκο του ενδοκρινικού συστήματος. Αναπτύσσεται στη μυελώδη μοίρα των επινεφριδίων και εξορμάται από τα χρωμαφανικά κύτταρα. Φυσιολογικά, η κύρια λειτουργία των κυττάρων αυτών είναι η παραγωγή και η έκκριση των κατεχολαμινών, δηλαδή της επινεφρίνης (ή αδρεναλίνης), της νορεπινεφρίνης (ή νοραδρεναλίνης) και της ντοπαμίνης, ως απόκριση σε συγκεκριμένα ερεθίσματα. Στην περίπτωση του φαιοχρωμοκυττώματος, αυτές οι ορμόνες –και κυρίως η επινεφρίνη και η αδρεναλίνη, αυτές δηλαδή που προετοιμάζουν τον οργανισμό μας για «μάχη ή φυγή»– υπερπαράγονται, με αποτέλεσμα να ανακύπτει η συμπτωματολογία που θα αναφερθεί παρακάτω.
Στην πλειονότητα των περιστατικών ο όγκος είναι καλοήθης, ενώ σε ένα ποσοστό της τάξεως 10-15% ο όγκος κρίνεται κακοήθης. Αν και δυνητικά το φαιοχρωμοκύττωμα μπορεί να παρουσιαστεί σε κάθε ηλικία, τρέφει μια ιδιαίτερη αδυναμία για τους ενήλικες ηλικίας 30- 50 ετών, ενώ ένα 10% των περιστατικών αφορά τα παιδιά.
Τα αίτια εμφάνισης του φαιοχρωμοκυττώματος δεν είναι απολύτως εναργή. Εκτιμάται ότι ένα 30% αυτών διαθέτει κληρονομική βάση και αυξημένη πιθανότητα η φύση του να είναι κακοήθης. Παράλληλα, η εκδήλωση του φαιοχρωμοκυττώματος έχει συνδεθεί με τις παρακάτω παθήσεις:
- Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
- Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1)
- Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN), τύπος 2
- Κληρονομικό σύνδρομο παραγαγγλιώματος
Η ιδιότητα «Ο Μεγάλος Μίμος» δεν του έχει αποδοθεί τυχαία. Στον χαρακτηρισμό του αυτόν συνηγορεί η ευρεία και ποικίλη κλινική εκδήλωση και πορεία του. Από τη μία, οι ασθενείς μπορεί να είναι τελείως ασυμπτωματικοί, με αποτέλεσμα η ανίχνευση του όγκου να αποτελεί συχνά τυχαίο εύρημα. Από την άλλη, συμπτώματα δύναται να είναι παρόντα, αλλά αυτά θα είναι μη ειδικά. Συγκεκριμένα, οι συμπτωματικοί ασθενείς παρουσιάζονται με ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, όπως η υπέρταση, η κεφαλαλγία, η εφίδρωση, η ναυτία, οι αρρυθμίες και η δυσκοιλιότητα. Το συχνότερο εξ αυτών είναι αναμφίβολα η υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία μπορεί είτε να είναι εμμένουσα είτε παροξυσμική.
Πολλές φορές, οι ασθενείς βιώνουν παροξυσμικά επεισόδια υπερτασικών κρίσεων, τα οποία οδηγούν σε έντονες κεφαλαλγίες, αίσθημα παλμών και εφίδρωση. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να πυροδοτηθούν από το συναισθηματικό στρες, από τη λήψη διαφόρων φαρμάκων, από τη διενέργεια κάποιου χειρουργείου κ.ά. Η συχνότητα των επεισοδίων δύναται να αυξηθεί με την περαιτέρω ανάπτυξη του όγκου.
Δυστυχώς, η υποδιάγνωση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας σειράς επιπλοκών. Ενδεικτικά, αναφέρουμε την καρδιομυοπάθεια, την καρδιακή προσβολή, το εγκεφαλικό επεισόδιο, το πνευμονικό οίδημα και τη νεφρική ανεπάρκεια. Πρόκειται για άκρως απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, των οποίων κύριος ένοχος κρίνεται η εμμένουσα υπέρταση που το φαιοχρωμοκύττωμα προκαλεί.
Στην πλειοψηφία των περιστάσεων, λόγω της σπανιότητας και της φύσης των συμπτωμάτων, το φαιοχρωμοκύττωμα διαγιγνώσκεται τυχαία ή δεν διαγιγνώσκεται ποτέ. Ωστόσο, η λήψη ενός ενδελεχούς ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, καθώς και μια λεπτομερής φυσική εξέταση δύνανται να προσανατολίσουν τον ειδικό προς αυτήν την κατεύθυνση. Αν πρόκειται για φαιοχρωμοκύττωμα, η διενέργεια εξετάσεων αίματος και ούρων (για τη μέτρηση των κατεχολαμινών και των προϊόντων διάσπασής τους), καθώς και η πραγματοποίηση αξονικής και μαγνητικής τομογραφίας επισφραγίζουν τη διάγνωση.
Αναφορικά με τη θεραπεία, αυτή συνίσταται συνήθως στη χειρουργική αφαίρεση του όγκου. Αν η φύση του όγκου είναι κακοήθης, η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία θα χρειαστεί να ακολουθήσουν. Τόσο η θεραπευτική όσο και η προγνωστική διαδικασία δυσχεραίνονται στην περίπτωση μεταστατικού όγκου.
Συνοψίζοντας, αντιλαμβανόμαστε πως το φαιοχρωμοκύττωμα αποτελεί μια ιδιάζουσα μορφή ενδοκρινικού όγκου. Παρά τα υψηλά ποσοστά επιβίωσης των ασθενών με την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, αναμφίβολα η μακροχρόνια μετεγχειρητική παρακολούθηση επιτάσσεται. Δυστυχώς, αναπόδραστα, όσο η υποδιάγνωση αυτού συνεχίζει να υφίσταται, τόσο ο κίνδυνος των επικείμενων επιπλοκών θα παραμονεύει.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Pheochromocytoma, my.clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Pheochromocytoma, webmd.com. Διαθέσιμο εδώ
- The President and the Pheochromocytoma, ajconline.org. Διαθέσιμο εδώ
